摘要：目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法，实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对线粒体DNA1555A〉G突变的Taqman探针和引物，摸索建立稳定的检测方法，同时进行可靠性验证。从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库选取标本132例，遵循双盲法原则，分别以实时荧光定量Taqman普通探针法、试剂盒法和直接测序法检测线粒体DNA1555A〉G突变，将三种方法检测的结果进行比对。结果132例耳聋病例经实时荧光定量Taqman普通探针法检测发现线粒体DNA1555A〉G突变阳性患者32例，阴性100例，与试剂盒法和直接测序法检测结果完全相符，未发现假阳性和假阴性。结论实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法具有检测结果准确直观、简单省时（反应时间由原来的最快6h缩短到1．5h），特异性强，敏感性高的优点，适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA1555A〉G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前预防性检测。

摘要：目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体 DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地, 线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。

摘要：目的:分析西北地区非综合征性耳聋人群中线粒体DNA A1555G突变发生频率。方法:通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行西北5个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和分子病因学调查。结果:收集来自西北5个省市573例非综合征性重度至极重度感音神经性耳聋病例,筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例31例。结论:在西北五省,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率高于全国平均水平,通过干预可有效减少药物性耳聋的发生。