摘要：目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390C>T/390C>T(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394G>A/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人。结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394G>A/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究。686家系的致病基因需进一步研究探索。

摘要：目的　进行Y连锁遗传性聋(Y linkedhereditaryhearingimpairment)家系的候选基因———POU3F4基因的突变分析。方法　在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增反应。应用PCR 单链构像多态性(single strandconformationpolymorphismSSCP)方法对DFNY1家系中的43名成员进行突变检测及鉴定。结果POU3F4基因的5对引物均有较好的扩增效果,PCR SSCP的多态性分析显示所有家系成员在POU3F4基因中均未检测到多态及突变。结论　本研究通过对一个位于X染色体与Y染色体存在同源交换区域的耳聋基因POU3F4基因的检测排除了该基因易位到Y染色体导致DFNY1家系耳聋的可能性,说明中国Y连锁遗传性聋家系的致病基因更多可能是位于Y染色体上的基因突变所致。

摘要：目的分析总结人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的并发症和手术知情同意书填写情况,设计统一、规范和详细的手术知情同意书。方法对1997年3月—2007年1月在我科接受人工耳蜗植入的262例患者的并发症和手术知情同意书的填写内容做回顾性分析,在此基础上设计新的手术知情同意书。结果262例人工耳蜗植入患者(273人次)中有4人次严重手术并发症、39人次轻度并发症以及10人次人工耳蜗装置相关问题。手术知情同意书存在填写内容不完整、不规范的问题。结论人工耳蜗植入手术有一定的并发症发生;要解决手术知情同意书填写内容不完整的问题,需要提高医生对耳蜗植入并发症的认识,同时应规范知情同意书的内容。

摘要：目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式,其中突变2766A/G杂合为听神经病家系特有,并且可以引起氨基酸的改变(866D/N);其他突变未引起氨基酸的改变。结论在发现的6个序列改变方式中,2766A/G可以引起氨基酸的改变(866D/N),为听神经病家系特有,可能和听神经病有关。

摘要：目的验证采用噪声下语句识别表进行言语测听时是否存在"学习效应"(learning effect),并确定在使用本测试材料时需要几张练习表才能抵消学习效应。方法选取年龄18～25岁、听力/言语发育正常且日常以汉语普通话为交流方式的64名受试者,在-3、-5、-7、-9 dB四种信噪比(signal-to-noise ratio,SNR)条件下进行语句识别率测试。采用32张嘈杂语噪声下汉语普通话语句识别表(每表10句,每句3～7个关键词,共50个关键词)作为测试材料。采用"拉丁方设计"编排受试者顺序和测试表序。每名受试者均在四种SNR条件下完成8个轮次的测试,测试前每种SNR条件下只用一张句表进行练习。采用单因素方差分析比较每种SNR条件下语句识别率在8个轮次之间的差异。结果在-3、-5、-7、-9 dB SNR条件下,所有受试者的平均语句识别率依次为92.2%±2.4%、68.2%±5.3%、26.1%±2.7%、9.4%±1.7%。-3、-9 dB SNR下的得分已呈现出天花板和地板效应,因而不再考察其学习效应。-5、-7 dB SNR下,8个轮次识别率得分之间方差分析的总体P值为0.001、0.090。以Post-Hoc方式两两比较-5 dB SNR下各轮次间得分的差异,发现第1、2轮次的得分与第3轮次之后的得分有显著差异。结论首次接受语句测听的受试者,随着对测试流程的熟悉,识别率得分会出现一定程度的增长,表现出了"学习效应"。对于本测试材料而言,正式测听之前需要进行3张语句识别表的练习以排除学习效应的影响。

摘要：目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型 OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)。在新生儿出生时或出生后3d 内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I 限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行 PCR 产物测序验证。对 GJB2基因编码区和 SLC26A4基因 IVS7-2A>G突变位点所在区域进行 PCR 产物的直接测序。DNAStar 软件对测序结果进行比对分析。结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例 OAE 和 AABR 均通过;1例右耳 OAE 未通过而 AABR 通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G 酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G 突变,3例为 C1556T 突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查 IVS7-2A>G 突变位点所在区域,发现5例 IVS7-2A>G 杂合携带者和1例 IVS7-18T>G 携带以及1例 IVS6-62_63insGT 携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例 G109A 杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体 A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例 A1555G 突变的新生儿及13例3个不同基因的携带者在新生儿听力初筛中均为通过。结论将听力筛查和基因筛查联合应用于早期发现处于语前听力损失或迟发型高危患儿或者是致聋基因的携带者,并结合定期的随诊及监测,是目前最为有力的筛查策略。倡导进行广泛的新生儿听力和基因的同步筛查工作。

摘要：目的编写一组适用于言语识别率测试的音位平衡的单音节测听词表。方法为兼顾测试的可靠性与临床实践中的效率,本课题将简短原则、音位平衡原则、常用字原则、覆盖原则、表间等价性等作为词表编写的主要原则。共设计了30张词表、每张词表包含25个单音节测试项。参照《声学手册》中的汉语音位一维概率分布,计算得到汉语拼音的22个声母(含零声母)、36个韵母、4个声调在30张词表、750个单音节测试项中的分布频次。基于音位平衡原则,通过计算机辅助编程和手动调整,从现代汉语常用字表的一级最常用汉字2500字和常用词表4000词中的单字词表中进行音节编选。结果形成了30张包含声母、韵母、声调在内的音位分配表。选取了489个音节,编撰了30张遵循音位平衡的单音节字表,每张表25字。结论该表文字稿是今后制作汉语音位平衡的单音节语音测试录音材料的基础。

摘要：目的:分析西北地区非综合征性耳聋人群中线粒体DNA A1555G突变发生频率。方法:通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行西北5个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和分子病因学调查。结果:收集来自西北5个省市573例非综合征性重度至极重度感音神经性耳聋病例,筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例31例。结论:在西北五省,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率高于全国平均水平,通过干预可有效减少药物性耳聋的发生。

摘要：目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法，实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对线粒体DNA1555A〉G突变的Taqman探针和引物，摸索建立稳定的检测方法，同时进行可靠性验证。从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库选取标本132例，遵循双盲法原则，分别以实时荧光定量Taqman普通探针法、试剂盒法和直接测序法检测线粒体DNA1555A〉G突变，将三种方法检测的结果进行比对。结果132例耳聋病例经实时荧光定量Taqman普通探针法检测发现线粒体DNA1555A〉G突变阳性患者32例，阴性100例，与试剂盒法和直接测序法检测结果完全相符，未发现假阳性和假阴性。结论实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法具有检测结果准确直观、简单省时（反应时间由原来的最快6h缩短到1．5h），特异性强，敏感性高的优点，适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA1555A〉G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前预防性检测。

摘要：目的复习我国近5年来有关耳鸣的文献资料,分析耳鸣的诊治现状。方法在中国生物医学文献数据库(cmcc)以"耳鸣"和"治疗"为关键词检索2002年～2006年发表的耳鸣文献。依据国际循证医学标准,在中国期刊网医学专题全文数据库(***)下载全文进行逐篇分析。结果以"耳鸣"为关键词共检出758篇文章,再用"治疗"为关键词二次检出496篇,以耳鸣为第一治疗目的的文献204篇,中医药治疗耳鸣文献多达176篇(86.3%)。说明耳鸣治疗例数的186篇(91.2%),共治疗患者9731例。其中,设有对照试验的75篇(40.3%),符合临床随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)的53篇(28.5%),应用随机分组的文献62篇(33.3%),仅有19篇(10.2%)进行了组间均衡性检验;许多文献用"常规药物"治疗耳鸣,但"常规药物"包括的内容却各不相同;无1篇使用真正的安慰剂作对照,仅有2篇文献采用双盲方法,其它均为开放实验;无多中心的协作研究;仅17篇有不良反应记录,3篇文献涉及不良事件的干预措施,7篇文献说明了退出及失访情况,6篇有随访记录,最长随访3年。结论我国治疗耳鸣的文献很多,尤其中医药治疗耳鸣的文献更多,但绝大部分都没有严格按照随机、双盲、对照、多中心的原则进行实验设计,更没有统一的疗效标准,使得结果与结论不够客观、可靠,并且缺乏可比性,影响了国内外学术交流。我国耳鸣治疗研究论文的质量有待提高。