摘要：根据骨延长的最新研究理论,作者设计了可调式肢体连续延长器,采用保留内骨膜的截骨方法,对17例患者实施胫骨延长,收到满意效果。作者体会,该器械综合了双臂式与多环式延长器特点,结构简单,操作方便,稳定性好,变传统的骨骼间断延长为连续延长,患者几乎无疼痛,骨愈合时间缩短约1/2。

摘要：目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的致病基因。方法采取以家系为基础的"病例同胞对"研究方案,提取基因组DNA,根据候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用GeneTool软件对外显子测序结果进行序列比对分析,判断是否存在碱基变异,并进行蛋白质结构预测分析。结果候选基因SH3GL1中的10个外显子成功地在AIS"同胞对"基因组DNA中得到扩增和克隆,且序列测定均取得阳性结果。通过比对分析,在SH3GL1的10个外显子中共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4、5(4处)、6、8和10(2处,非编码区)六个外显子上。其中先证者mRNA第515位碱基如果为T,则形成终止密码子,导致蛋白阅读框发生改变,蛋白质序列预测分析显示编码截短蛋白,从而影响蛋白质的一级结构。结论SH3GL1是AIS的致病基因之一。

摘要：目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式。结果73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1550人,其中76人发病。年龄发病率分析显示75%的患者在11～14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P<0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%。综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病。对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%。结论AIS是一种多基因遗传病。

摘要：作者参照Ｂｏｒｄｅｎ等截骨术，自行设计了一种新的截骨及内固定方法治疗严重髋内翻１５例（１７髋）。术前颈干角５０°～１０６°，平均８２°。１５例均得到１～１３年随访，平均随访时间４年４个月。１髋颈干角为１１５°，余１６髋均在１２５°以上。该方法是用按设计的转子下斜形截骨替代横断截骨，用直钢板贯穿于大转子固定替代１４０°角度钢板股骨颈固定。通过股骨力线内移和增大颈干角，使原来垂直的骨骺线变为近似水平的骺线。年龄越小，纠正角度应越大。小于９岁者，纠正角度应大于１５０°，１０～１７岁者应该为１４０°～１５０°，成年人１３０°左右即可。该术式方法简单，固定可靠，对合严密，愈合迅速，增加了手术的准确性，避免了对股骨头骺软骨的损伤。