摘要：目的 调查贵州黔东南地区侗族人群RHD基因组合情况,了解RHD基因遗传特点.方法 根据中国人Rh分子特点和RHD基因缺失原理设计2对引物,对301名侗族无血缘关系的血样分别检测RHD基因第1外显子和融合盒子,再引入1对内对照引物以确保结果的可靠性.结果 292例RhD阳性样本中58例（19.86%）为RHD＋/RHD-型,234例（80.14%）为RHD＋/RHD＋型.9例血清学初筛RhD阴性样本中：5例RHD＋/RHD-型（2例弱D,3例Del型）;3例RHD＋/RHD＋型（1例弱D,2例DeD;1例RHD-/RHD-（1例D阴性）.结论 本组RhD阳性人群中存在的RHD＋/RHD-杂合型高于其它地区的报道,9例血清学初筛D阴性的人群中存在RHD基因单倍体比例也较高.

摘要：目的探讨葡萄糖激酶(Glucokinase,GCK)基因微卫星DNA多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用扩增片段长度多态性(The amplified of fragment-length polymorphism,Amp-FLP)分析法,选取贵阳本地62例2型糖尿病患者和69例正常对照组,以GCK基因3′端重复序列两端序列设计引物进行扩增,经丙烯酰胺凝胶电泳及扩增片段测序分析,鉴定片段型(基因型)。用卡方检验来检测两组间GCK等位基因及基因型频率差异显著性。结果在所有样本中,鉴定出3种等位基因片段:A型195bp、B型197bp、C型199bp。糖尿病组和对照组上述3种等位基因频率分别为:54%/42%、23%/36%、23%/22%;组成的6种基因型即:AA、BB、CC、AB、AC、BC型,其基因型频率分别为:34%/23%、10%/22%、24%/16%、16%/22%、5%/10%、11%/7%。2组间等位基因频率和基因型频率比较,B型等位基因频率有显著差异(P0.05)。结论葡萄糖激酶基因微卫星标记与2型糖尿病相关;等位基因B与2型糖尿病的低发生相关,在本地人群中可能是一种保护性标记。

摘要：临床生物化学和生物化学检验是医学检验专业的核心课程,又是一门以临床病理诊断为主要目标的实践性强、应用性强的专业课程。临床生化和生化检验的实验教学在整个过程中占有十分重要的地位,对教学质量有至关重要的影响,因为实验操作技能将是医学检验毕业生立足社会的基本能力。因此，加强实践性环节的教学和学生实验操作技能的培训已成为医学检验专业教学的重点。

摘要：目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P<0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。