摘要：目的建立一种可以快速检测细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的检测方法,并调查宿迁地区汉族人群CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17等位基因分布频率及与氯吡格雷抵抗的相关性。方法选取2022年1—6月在徐州医科大学附属宿迁医院神经内科住院治疗且诊断为初发急性脑卒中的77例患者设为脑卒中组;另选取同期于本院体检中心进行健康体检且无血缘关系的200例健康体检者设为健康组。检测两组研究对象的CYP2C19基因多态性,并应用血栓弹力图仪检测脑卒中组氯吡格雷抑制率,探究*2、*3、*17位点多态性与氯吡格雷抵抗的相关性。结果本研究自主设计并建立一种实验室方法,可有效检测CYP2C19多态性,随机挑选部分标本,采用引物对(rs4244285-F+rs4244285-R)、(rs4986893-F+rs4986893-R)、(rs12248560-F+rs12248560-R)进行聚合酶链反应,产物直接测序,与聚合酶链反应-序列特异性引物法检测结果对比,完全一致。宿迁地区汉族健康组与脑卒中组的CYP2C19基因多态性均表现为:慢代谢型(*3/*3,*2/*3,*2/*2)、中间代谢型(*17/*3,*17/*2,*1/*3,*1/*2)、快代谢型(*1/*1)及超快代谢型(*1/*17)。脑卒中组中,携带2个功能缺失等位基因患者的频率明显高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。携带两个功能缺失等位基因氯吡格雷抵抗发生率高于氯吡格雷敏感,差异有统计学意义(P<0.05)。结论聚合酶链反应-序列特异性引物法可用于CYP2C19基因型的快速检测,明确了宿迁地区汉族人群的CYP2C19基因型情况,证实慢代谢型患者基因型与氯吡格雷抵抗的发生存在相关性。