摘要：目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列。结果两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68。GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C。编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸。患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性。GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸。患者的碱基序列出现了T911C多态性。结论单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系,在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据。

摘要：目的观察巴戟天寡糖胶囊用于治疗轻、中度抑郁症患者的24周巩固期的疗效和安全性。方法本研究采用开放、单臂、多中心设计,纳入已完成巴戟天寡糖急性期治疗的成人轻、中度抑郁症患者,继续给予巴戟天寡糖胶囊24周,巩固期维持治疗剂量不变,用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、临床总体印象量表-严重度(CGI-S)和亚利桑那性体验量表(ASEX)评估治疗前后的变化,评估患者的缓解率、复燃率及复燃时间,观察患者治疗相关不良事件的发生情况。结果治疗前后患者的HAMD-17评分分别为(6.60±1.87)和(5.85±4.18)分,HAMA评分分别为(6.36±3.02)和(4.93±3.09)分,CGI-S评分分别为(1.49±0.56)和(1.29±0.81)分,ASEX评分分别为(15.92±4.72)和(15.57±5.26)分,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。用药24周末,患者的缓解率为54.59%(202例/370例),复燃率为6.49%(24例/370例),复燃时间为(64.67±42.47)d。巴戟天寡糖胶囊药物不良反应发生率为15.35%(64例/417例)。结论巴戟天寡糖胶囊能用于轻、中度抑郁症患者的巩固期治疗,且具有良好的耐受性和安全性。