摘要：目的研究伴听觉症状的常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（ADLTE）一家系相关基因富亮氨酸胶质瘤失活基因1（LGI1）的突变，探讨该综合征的临床特征及基因基础。方法对该家系进行详细的病史询问和遗传学调查，采集患者和家属血液，按受累同胞对配对法对LGI1基因的8个外显子分别设计引物，用聚合酶链反应（PCR）结合DNA测序，检测该家系中有无LGI1基因外显子突变。结果家系中所有患者符合国际抗癫痫联盟2001年新癫痫综合征标准中ADLTE典型表现，头颅MRI正常，PCR结合DNA序列分析LGI1基因8个外显子未发现突变。结论该家系临床表现与ADLTE相同，但其发病不是由已知的LGI1基因外显子突变所致。

摘要：目的设计合成靶向哑铃形寡核苷酸(oligodeoxynucleotides,ODNs)圈套,检测其对大鼠大脑皮质神经元氧糖剥夺/复氧(OGD/R)后TNF-α表达的抑制效应。方法原代大脑皮质神经元体外培养,建立氧糖剥夺/复氧模型,以正常组、OGD4h/R6h组、NF-κB decoy ODNs组、无关decoy ODNs组、脂质体组为实验组,采用Western blot检测NF-κB p65蛋白表达,分别采用免疫细胞化学和逆转录-聚合酶链反应法(RT-PCR)检测TNF-α蛋白和mRNA表达。结果Westernblot检测显示NF-κB decoy ODNs组NF-κB P65蛋白表达明显低于OGD4h/R6h组、脂质体组、无关decoy ODNs组(P0.05)。结论靶向性NF-κB的哑铃形圈套ODNs可有效抑制大脑皮质神经元OGD/R后炎症因子TNF-αmRNA及蛋白的表达。

摘要：目的研究耐荮陛癫痫患者脑组织中腺苷酸激酶2（AK2）蛋白的表达，探讨其在耐药性癫痫发生及发展中的作用。方法用基因芯片、免疫组织化学、免疫荧光检测AK2在40例耐药性癫痫患者术后脑组织标本中的表达，按照配对设计原则与性别相同、年龄近似的20例对照组进行比较。结果免疫组化结果显示在对照组AK2蛋白未见表达，而在耐药性癫痫患者脑组织中AK2有明显的棕黄色阳性表达。免疫荧光结果显示对照组AK2蛋白未见表达，在耐药性癫痫组表达明显，主要分布于细胞胞体。结论耐药性癫痫患者脑组织中，异常表达的AK2可能参与了耐药性癫痫的形成并有可能成为是耐药性癫痫存在的一个重要标志。

摘要：背景:神经干细胞的供体一般以胎鼠和成年鼠为主,利用细胞培养技术分离步骤较繁琐。目的:以新生大鼠为神经干细胞供体,拟建立一种较为简便、细胞获得率较高的分离培养方法。设计、时间及地点:以细胞为对象观察性实验于2006-10/2007-03在重庆医科大学完成。材料:新生1～3d的Wistar大鼠全大脑。方法:以胰蛋白酶消化、无血清、悬浮培养原代细胞,并加含体积分数为0.10胎牛血清的DMEM/F12培养液诱导其分化。主要观察指标:应用相差显微镜观察神经干细胞的生长特点及分化后的细胞形态学变化。应用间接免疫细胞化学染色法鉴定神经干细胞及其分化后神经元和胶质细胞标志蛋白的表达。以BrdU标记神经干细胞,观察其增殖情况。结果:新生大鼠脑组织分离的细胞具有连续传代和增殖的能力,能稳定表达神经干细胞特异性巢蛋白。诱导分化后的细胞能表达神经元细胞、星形胶质细胞、少突胶质细胞的特异性蛋白。结论:从新生大鼠脑组织分离培养出的神经干细胞获得率高,保持了干细胞的未分化属性,具有自我更新和多项分化潜能。

摘要：目的评价药物预防性治疗热性惊厥复发的有效性和安全性。方法分别以febrileseizure OR febrile convulsion、recurrence、prevention OR prophylaxis、medicine OR medication的不同组合为检索式,计算机检索1997年12月-2014年11月美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统、荷兰医学文摘、EBSCO-CINAHL、Web of Science、Cochrane系统评价数据库中关于药物预防性治疗热性惊厥复发的Meta分析文献,提取研究对象、研究设计类型、临床试验数目、病例数、检索策略和数据库、研究方法学、随访时间、异质性分析和亚组分析,以及结局评价等资料。采用Meta分析报告质量评价工具（QUOROM）和Oxman-Guyatt系统评价质量评价量表（OQAQ）进行质量评价,Jadad决策工具评价纳入与排除标准、检索策略、有效性评价、数据提取和总和、数据分析等资料。结果最终纳入4篇英文Meta分析文献。其中,Offringa和Newton（2012年）的Meta分析可信度相对较高,提示间断口服或直肠予地西泮、间断口服苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸钠、维生素B6、布洛芬、双氯芬酸钠、对乙酰氨基酚等药物对降低热性惊厥复发率无重要临床意义;仅1项临床试验显示间断口服氧异安定治疗后6个月时复发率明显降低（RR=0.360,95%CI：0.200~0.640;P=0.000）。4项Meta分析中3项未提及发表偏倚的识别和处理,仅1项采用漏斗图进行发表偏倚评价,但未行定量分析以评价其对Meta分析结论科学性的影响,亦未描述对发表偏倚的进一步处理。结论鉴于热性惊厥患儿复发后预后较好,而药物预防性治疗存在效果不确切、药物不良反应明显等缺陷,故不常规推荐抗癫药、解热镇痛药、维生素B6等作为预防性治疗热性惊厥复发的常规用药。

摘要：目的:建立功能核磁共振成像(functionalMagneticResonanceImage,fMRI)的语言情感刺激模式,探讨阅读联想具有正性情感(PositiveEmotion)及负性情感(NegativeEmotion)的语言时,大脑激活区域的差异。方法:健康志愿者6名,均为在校研究生,以汉语为母语。平面回波序列(EchoPlanarImaging,EPI),血氧水平依赖法(BloodOxygenationLevel-dependentMRI,BOLD)组块设计(BlockDesign)获取功能成像。嘱受试者注视具有正性或负性情感的二字中文词汇,理解其语义后进行联想。结果:受试者理解率和合作率为100%。受试者报告可以区分出两组任务代表不同的情感。一组产生兴奋、高兴的情绪,甚至想笑;而另一组产生悲伤、难过、不安的情绪。负性语言任务激活的区域较正性语言任务激活的区域广泛。负性任务趋向于双侧激活,主要激活了双侧额上回,额中回,中央前回,顶上小叶,颞上回,颞中回;正性语言任务主要激活了左侧额上回,中央前回,顶上小叶,颞上回,颞下回及小脑。负性语言任务还见到扣带前回、杏仁体、丘脑、尾状核头及胼胝体的激活。正性语言任务及负性语言任务可见到枕叶的双侧激活。结论:情感的处理具有偏侧性。负性情感更易被诱发,并伴随更多的脑区被激活。枕叶可能参与情感处理。

摘要：目的设计一种更贴近人类老年性痴呆(AD)病变特征的新的多因素模型,为研究AD的发病机制和药物开发提供理想的实验模型。方法SD雄性大鼠侧脑室内连续14d注入Aβ1～40,连续5d注入1％氯化铝溶液。首次注射时在丘脑前背侧核注入10ng TGFβ1。分别于术后1周和术后3个月取脑组织进行病理学染色,免疫组化方法检测ChAT和Aβ的活性。结果(1)模型鼠脑组织神经元排列紊乱、核固缩,刚果红染色阳性,3个月后出现老年斑和神经纤维缠结;(2)脑组织内ChAT活性降低,Aβ活性增加;(3)这些特征性改变持续时间长。结论本模型是一种由多种致病因素共同作用的新的、理想的AD动物模型。

摘要：目的:研究耐药性癫痫患者脑组织中Bcl-2蛋白的表达,以探讨其在耐药性癫痫发生及发展中的作用。方法:收集153例耐药性癫痫患者术后脑组织标本,按随机化原则从中抽取20例作为本次研究的实验组,用免疫组织化学、免疫荧光,检测Bcl-2蛋白表达产物,按照配对设计原则与性别相同、年龄近似的对照组进行比较。结果:免疫组化及免疫荧光均可见Bcl-2蛋白在实验组中的表达量与对照组相同部位相比明显增加,t检验示实验组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:耐药性癫痫患者脑组织中Bcl-2表达增高与在耐药性癫痫形成中起着重要作用的细胞凋亡有关,这种异常表达的蛋白质参与了耐药性癫痫的发生发展。

摘要：目的设计一种更贴近老年性痴呆(AD)行为特征和病理特点的多因素动物模型。方法SD雄性大鼠侧脑室内连续注入β淀粉样蛋白1-40(Aβ1-40)和1%氯化铝溶液,首次注射时注入重组人类转化生长因子β1。术后1周开始行为学测试、病理染色和免疫组化染色。3个月后重复上述指标检测。结果(1)大鼠学习记忆能力受损,寻找平台潜伏期比对照组延长,遭受电击次数增多(均P<0.01);(2)神经元变性,出现老年斑和神经纤维缠结;(3)与对照组相比,胆碱乙酰转移酶活性降低,β-淀粉样蛋白活性增加(均P<0.01)。结论此模型是一种由多种致病因素共同作用的较理想的新AD动物模型。