摘要：目的比较不同缺失突变类型的杜氏肌营养不良症(DMD)患者运动功能的差异,为今后临床研究的入组筛选及精准诊治提供依据。方法2017年4月—2021年12月就诊于解放军总医院第三医学中心DMD多学科门诊,且具有详细运动功能评估的外显子缺失类型DMD患者332例,依据缺失外显子分为外显子44跳跃可治疗组、外显子45跳跃可治疗组、外显子51跳跃可治疗组、外显子53跳跃可治疗组及其他外显子缺失组。各组依据年龄再分为≤9岁亚组和>9岁亚组,以6分钟步行距离(6MWD)、卧立位时间(TTSTAND)为评价指标,分析各组之间运动功能差异。结果外显子44跳跃可治疗组患者≤9岁及>9岁亚组6MWD显著大于其他外显子缺失组(P=0.032,P=0.003),≤9岁组TTSTAND差异无统计学意义(P=0.624),>9岁组TTSTAND显著小于其他外显子缺失组(P=0.003)。外显子45、51和53跳跃可治疗组与其他外显子缺失组6MWD、TTSTAND均差异无统计学意义。拟合曲线图示,与其他各组相比,外显子44跳跃可治疗组的6MWD下降趋势相对较为缓慢,TTSTAND随年龄增长相对较缓慢。结论不同基因突变类型患者运动功能存在差异,外显子44跳跃可治疗组临床表型较轻,临床试验进行更细的亚组设计对临床试验的实施及科学评定具有重要意义。