摘要：目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 10 0 0bp范围内的 4个RHD基因特异性多态性位点进行检测 .结果 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体启动子区全缺失 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体启动子区都不缺失 .结论 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体符合RhD阴性的普遍机制 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体存在另一种RhD阴性机制 .

摘要：为了解人RHD基因的组合情况 ,进一步研究RHD基因遗传结构和预测新生儿溶血病 ,采用PCR SSP方法 ,设计 4条引物 ,用同一PCR反应条件同时检测人RHD基因的上游、下游和杂交的Rhesus盒。结果显示 :RHD- RHD- 纯合子个体只检出杂交Rhesus盒 ,无上、下游Rhesus盒 ,RHD+ RHD- 杂合子个体能同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,RHD+ RHD+ 纯合子个体只检出上、下游Rhesus盒 ,无杂交Rhesus盒。 5 0例RhD阳性样本中5例 (10 % )为RHD+ RHD- 型 ,其余 (90 % )均为RHD+ RHD+ 型。 98例无血缘关系RhD阴性汉族人样本中 ,5 4例(5 5 .1% )为RHD- RHD- 纯合子 ,36例 (36 .7% )为RHD+ RHD- 杂合子即RHD基因单体型 (可用于对RHD基因单体型进一步分析 ) ,8例 (8.2 % )为RHD+ RHD+ 纯合子。 2例弱D型样本同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD- 型。 16例Del型中 10例 (6 2 .5 % )同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD- 型 ,6例 (37.5 % )只检出上、下游Rhesus盒 ,无杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD+ 型。这些样本RHD基因 10个外显子的检测结果验证了本方法的正确性。结论 :本方法所需引物少 ,操作简便 ,结果判断直观 ,适合临床应用。在RhD阴性中国汉族人中存在为数不少的RHD无效基因