摘要：目的 研究先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2～11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法（Sanger测序法）进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列（美国国立生物技术信息中心Reference Sequence：NC_000009.12）进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄（2.5±0.5）岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12％（6/50例）、46％（23/50例）、42％（21/50例）.在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C＞A的突变（c.C2507A）,导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺（p.P836Q）.此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体（rs780019691,c.C289T）,该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子（p.R97X）.结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究.