摘要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR）基因3＇-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例对照研究设计，选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者（对照组），病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR基因rs4846049 G/T多态性。结果以GG基因型为参照，TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比（odds ratio, OR）2.87，95%可信区间（confidence interval, CI）1.43～5.76；P＝0.003]；与G等位基因比较，T等位基因使发病风险显著增高（OR 1.62，95% CI 1.28～2.06；P〈0.001）。亚组分析显示，rs4846049 G/T多态性可显著增高LAA和SAO亚型卒中的发病风险（P均〈0.05）。结论MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关，T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。

摘要：目的：探讨 ATP 结合盒转运体（ATP binding cassette transporter, ABC）A1基因 R219K （rs2230806 G/A）多态性与中国汉族人群缺血性卒中的关联性。方法采用病例对照研究设计,选取360例缺血性卒中患者和358名健康体检者,病例组再根据 TOAST 标准分为大动脉粥样硬化性卒中（large artery atherosclerosis, LAA）和小动脉闭塞性卒中（smal artery occlusion, SAO）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析和直接测序法检测 ABCA1基因 R219K（rs2230806 G/A）多态性。结果以 GG 基因型为参照,AA 基因型可使缺血性卒中发病风险降低65%[优势比（odds ratio, OR）0．35,95%可信区间（confidence interval, CI）0．23～0．55；P〈0．001）,LAA 发病风险降低77%（ OR 0．23,95% CI 0．13～0．40；P〈0．001）,但与 SAO 无显著相关性。 rs2230806 G/A多态性与吸烟、饮酒、高血压和糖尿病的交互作用对缺血性卒中的发病风险无显著影响（P 均〉0．05）。 AA 基因型均可使病例组（ OR 0．35,95% CI 0．28～0．42；P〈0．001）和对照组（ OR 0．19,95% CI 0．14～0．23； P〈0．001）高密度脂蛋白胆固醇水平显著提高,而与低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和三酰甘油无显著关联性。结论 ABCA1基因 R219K（rs2230806 G/A）多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性降低有关,特别是 LAA。 A 等位基因可能是遗传保护性因素,其机制可能与提高高密度脂蛋白胆固醇水平有关。