摘要：目的通过出生队列研究设计,探讨多环芳烃(PAHs)代谢途径关键酶基因多态性对幼儿出生后36月龄左右神经发育的影响。方法于2014年1—12月采集850名幼儿分娩时的脐带血,提取DNA,采用Sequenom MassArray系统测定PAHs代谢与解毒关键酶不同基因型;3年后利用Gesell发育诊断量表评价幼儿5个功能区神经发育情况。结果单因素方差分析结果显示,CYP1A1中rs2606345的次要等位基因频率纯合子AA的大运动[(109.14±4.38)分]、精细运动[(111.00±5.69)分]和语言[(106.29±5.77)分]的发育商(DQ)得分高于CC的(104.99±5.25)、(105.95±5.84)、(101.73±3.61)分和CA的(104.54±5.55)、(105.60±6.35)、(101.34±4.11)分(P <0.05);rs4646421的次要等位基因频率纯合子(AA)适应性行为DQ得分[(109.37±77.46)分]高于GG[(102.49±4.10)分]和AG[(101.86±3.91)分](P <0.05)。CYP1A2中rs2069526、rs2472304以及CYP1B1中rs10012、rs2617266、rs9341266、rs10175368均表现出与CYP1A1、CYP1A2相同趋势的表型与部分神经发育功能分区的相关性。结论 PAHs代谢途径关键酶基因多态性可能影响3岁龄儿童神经发育,提示出生后早期PAHs暴露可能影响幼儿的神经发育。