摘要：目的探讨核转录因子2相关因子2(Nrf2)基因多态性与高原地区藏族人群原发性开角型青光眼(POAG)易感性的关系。方法采用回顾性研究设计,选取2016-06~2018-08高原地区本院确诊的藏族POAG患者97例患者作为POAG组,另选取同期年龄、性别匹配的体检健康者103例作为对照组,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RELP)检测所有研究对象Nrf2基因位点rs10497511、rs1962142、rs2364722、rs6721961基因多态性,通过logistic二元回归分析位点基因多态性与高原地区藏族人群POAG易感性的关系。结果Hardy-Weinberg平衡定律显示,对照组与POAG组各基因型的期望值和观察值符合Hardy-Weinberg平衡定律(均P>0.05)。POAG患者与正常人基因多态性位点rs10497511、rs2364722、rs6721961基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);与对照组相比,POAG组患者TT基因型频率显著降低(P<0.05),TC、CC基因型频率显著升高(P<0.05),T等位基因频率显著下降(P<0.05),C等位基因频率显著升高(P<0.05);二元logistic回归分析显示Nrf2基因多态性位点rs1962142 TC、CC型是发生POAG的危险因素(OR=2.726,2.298,均P<0.05)。结论Nrf2基因多态性位点rs1962142的多态性与高原地区藏族人群POAG易感性有关。