摘要：目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料。主要指标外眼、眼前节、眼底影像所见。结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁。其中5例(27.8%)眼睑纤维瘤,2例(11.1%)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1%)白色不规则虹膜结节,1例(5.6%)虹膜白色沉积物。11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个。11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变。结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见。OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高。

摘要：目的总结小脑性缄默综合征患者的临床特征。方法采用病例对照设计,纳入2015~2019年间就诊于我院的后颅窝肿瘤患儿术后符合小脑性缄默综合征者为缄默组(n=41),未发生缄默者作为非缄默组(n=50),通过随访总结缄默的时间特点,并比较两组在肌张力、ECOG评分以及吞咽障碍方面的差异。结果与非缄默组比较,缄默组男性(80.5%)、肿瘤位于中线(78.0%)占比高,有统计学意义(P0.05)。缄默中位潜伏期为0(0,3)d,缄默中位持续时间为42(28,87)d。缄默组患儿术后ECOG评分[3(2,4)]、吞咽障碍[2(1,4)]较非缄默组[1(1,4),0(0,0)]高,肌张力评分[1(1,2)]较非缄默组[4(3,4)]低(P0.05)。结论大多数缄默没有潜伏期。缄默患儿有更加显著的神经功能缺损,且缄默持续时间与运动障碍持续时间呈正相关,与年龄、缄默潜伏期无关。

摘要：长期以来,儿科治疗被认为是"孤儿领域"。儿科治疗中经常出现超说明书使用药物,增加了治疗无效或发生毒性反应的风险。儿童(尤其是婴幼儿)药代动力学(PK)研究中面临许多天然存在的挑战,包括知情同意率低、可用于PK研究的血量少、采血困难、微量灵敏的分析手段有限、科学先进的拟合模型较少等。目前可获得的影响药物吸收、分布、代谢和排泄过程的各发育阶段儿童的生理因素仍十分有限。为应对这些挑战,迫切需要以创新思维开发适合这一脆弱群体的有效试验方案设计。本文总结最近的文献报道,综述各种用于描述儿童药物PK特征的风险最小化方法。微量采样、稀疏采样、再利用采样(机会性采样)、干血斑采样和非血基质采样等策略逐渐应用于幼儿。自上而下的群体PK模型适用于稀疏样品的统计分析;自下而上的PBPK模型提供了药物处置内在规律的认识,但二者都需要更全面的确证。充分理解现有的技术和模型的优势和劣势,有助于提高儿童PK研究方案设计的创新性和科学性。

摘要：目的通过对临床血液实验室全自动血凝仪检测项目分析过程的质量管理与评价。设计和选择质量控制方法,使之最大限度地符合成本-效率质量控制原则并为质量的持续改进奠定基础。方法用2个水平的质控品定量检测纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)指标。采用美国CLIA′88的PT质量要求确定各项目的允许总误差(TEa),评价方法性能(方法的不精密度和不准确度)。用操作过程规范(OPSpecs)图设计和选择质控方法,用6西格玛(σ)管理方法对分析过程的质量水平进行评价,并进一步分析实验室的质量成本。结果评价结果显示:FIB检测的σ值>5,且只需采用13 s单规则N=2,既可达到90%误差检出概率。同时将假失控概率控制在5%以下,满足分析质量保证水平(AQA)的要求。而APTT和PT的高值质控品检测因不精密度和不准确度较高,σ值只达到>3的水平,均需要使用13s/22s/R4s/41s/10xWestgard多规则N=4才能达到应有的AQA;APTT和PT的低值质控品检测的σ值为5.18和4.19,分别采用13s/22s及13s/22s/R4s/41s多规则N=2能达到应有的AQA。结论实验室需在考虑检测项目分析方法和质量控制方法性能特征的基础上合理地选择质控规则,以达到符合成本-效率质量控制原则和持续改进的目的。

摘要：目的评估以问题为导向学习(PBL)结合显微手术视频系统在诊治儿童眼睑缺损教学中的应用效果。设计回顾性比较性教学研究。研究对象北京儿童医院眼整形专业组内轮转的各类住院医师25人。方法接受传统教学模式的住院医师12人,接受改革教学模式(即PBL结合显微手术视频系统观摩手术操作的教学模式)的住院医师13人,比较组间教学效果的差异。主要指标疾病诊断准确率、重要手术步骤的正确识别率和基本眼整形显微技术的掌握率。结果改革教学组的疾病诊断准确率为100%(13/13)、重要手术步骤的正确识别率为92.3%(12/13)、基本眼整形显微技术的掌握率为92.3%(12/13),分别高于传统教学组的58.3%(8/12)(P=0.039)、50.0%(6/12)(P=0.030)和41.7%(5/12)(P=0.011)。结论手术显微镜视频系统联合PBL模式可改善眼睑缺损修复手术的教学效果。

摘要：目的探讨应用经鼻鼻腔泪囊吻合术（NES—DCR）治疗儿童复杂性泪道阻塞的安全性、可行性和临床疗效。设计回顾性病例系列。研究对象儿童复杂性泪道阻塞患者20例（25眼），其中先天性泪道阻塞伴骨性泪道发育异常14例（19眼），外伤性泪道阻塞6例（6眼）。方法在鼻内窥镜直视下进行鼻腔泪囊吻合术联合或不联合泪道硅胶扩张管植入术，术后3个月后拔除泪道扩张管，随访观察6～18个月。观察术后症状改善、泪道冲洗通畅情况（泪液排放试验、泪道冲洗），吻合口大小和开放情况以及并发症等，分析手术疗效。主要指标有效率、治愈率、并发症。结果本组患者术后总有效率达到96％，无效仅1例，为外伤性泪囊炎患儿。其中，先天性泪道阻塞伴骨性发良异常者效果最佳，有效率达100％，治愈率达94．4％；外伤性泪道阻塞者有效率83．3％，治愈率仅为50％。术后随访期内两组均未见明显并发症。结论经鼻鼻腔泪囊吻合术为儿童复杂性泪道阻塞提供了较为安全有效的治疗手段，尤其对先天性泪道阻塞合并骨性鼻泪管发育异常患者疗效突出。

摘要：目的间接法建立我国儿童青少年维生素A参考区间。方法采用现况研究设计,利用临床检验真实世界数据,数据来源于2016年1月至2019年6月28个省、自治区、直辖市某第三方临床检测机构的维生素A检测结果,采用高效液相色谱法完成血清视黄醇样品测定。对0~18周岁儿童青少年血清维生素A水平在人群、地区、季节方面的分布进行描述性统计,采用期望最大化(EM)算法迭代计算维生素A水平分布参数,并建立参考区间。结果共1096597名0~18岁儿童青少年个案数据纳入分析,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]3(1,6)岁,男631017名,女性465580名。4岁前血清维生素A水平[M(Q_(1),Q_(3))]随年龄增加,新生儿中位数和四分位数为0.15(0.11,0.18)mg/L,1岁以内为0.23(0.18,0.29)mg/L,1~<4岁为0.27(0.20,0.34)mg/L,4~8岁中位数水平较平稳,为0.27~0.29 mg/L,9岁左右中位数水平达到0.30 mg/L,之后至18岁呈现随年龄增加趋势(不同性别均P_(trend)<0.05)。不同地区间,华南地区维生素A中位数水平(男性0.33 mg/L,女性0.34 mg/L)高于其他地区(0.24~0.30 mg/L);不同季节间维生素A中位数差异在0.03 mg/L以内。基于EM算法采用间接法建立的我国0~18岁儿童青少年维生素A参考区间为:新生儿0.27~0.47 mg/L,1岁以内0.36~0.56 mg/L,1~<7岁0.35~0.54 mg/L,7~<16岁0.46~0.60 mg/L,16岁及以上0.38~0.59 mg/L。结论基于EM算法能够为建立我国0~18岁儿童青少年维生素A参考区间提供依据,建立的参考区间需要通过直接法进一步验证。

摘要：Logistic回归是流行病学研究中常用的方法,然而在实际分析时往往只考虑数据,而不考虑设计,容易导致一些误导性结果和结论。本文主要结合观察性研究的设计目的,探讨logistic回归分析中的具体思路,为logistic回归的实际应用提供借鉴。

摘要：重症患者在血液净化血管通路的建立与应用中存在其自身特点,为指导这一特殊人群的血液净化临床工作,中国重症血液净化协作组组织专家制定了重症患者血液净化血管通路建立与应用中国专家共识。协作组通过组织专家系统查阅文献资料并结合专家临床经验,列出重症患者血液净化过程中的血管通路问题,设计专家函询表,应用德尔菲专家函询法和专家会议法对各个条目进行修改、完善,最终在六个方面47个条目达成共识,为临床医护人员实施重症血液净化提供有价值的参考。

摘要：目的:探讨NKX2.5、TBX5、GATA4基因与法乐四联症的发病关系及法乐四联症形成的分子机制。方法:10例法乐四联症患儿(法乐四联症组),为我院2005-06至2005-12心脏中心住院患儿。年龄4个月～8岁,平均3.5岁。6例非先天性心脏病(先心病)意外死亡患儿作为对照(对照组),均没有先心病病史和遗传病家族史。年龄4个月～9岁,平均年龄3.8岁。留取各病例右心室流出道心肌组织,提取心肌组织总RNA,逆转录为与RNA链互补的单链DNA(cDNA)。按照引物设计原则进行引物设计,用来扩增心肌组织NKX2.5、TBX5、GATA4、GAPDH mRNA目的片段。引物长度18bp～22bp,扩增片段长度163bp、206bp、237bp、203bp。应用双标准曲线、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法比较NKX2.5、TBX5、GATA4基因的mRNA含量在对照组和法乐四联症组之间的统计学差异。结果:法乐四联症组的NKX2.5mRNA含量较对照组显著降低,差异有统计学意义。TBX5mRNA和GATA4mRNA含量在法乐四联症组与对照组的差异无统计学意义。结论:人心肌组织中有心脏发育相关基因NKX2.5、TBX5和GATA4mRNA的表达;法乐四联症可能与心肌组织中NKX2.5mRNA含量降低相关。