摘要：目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。结果在291例患者中60例（20．6％）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43％（22／51）为错义突变，19％（10／51）为无义突变，14％（7／51）为剪接位点突变，24％（12／51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10％）携带相同缺失突变c．2708_2711delTTAG。ADOA患者中男女比例为1．4：1，发病年龄（7．97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0．84±0．42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75％）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22％）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26．28是ADOA患者OPAl基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。

摘要：目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。

摘要：目的研究采用频域相干光断层扫描(spectral-domain optical coherence tomography,SD-OCT)深度增强成像技术测量黄斑区脉络膜血管层厚度的观察者内以及观察者间的一致性。设计前瞻性研究。研究对象"北京眼病研究2011"可以测量脉络膜厚度的3187名受试者(平均年龄64.0±9.6岁)中随机抽取的50人。方法受试者接受SD-OCT检查。由两名培训过的眼科医生分别测量研究对象右眼黄斑中心凹、中心凹鼻侧750μm及颞侧750μm的脉络膜中小血管层和大血管层的厚度。采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)及Bland-Altman法进行组内及组间一致性分析。主要指标组内相关系数(ICC)及Bland-Altman表。结果观察者组内ICC值均>0.945,Bland-Altman法分析少于10.0%的点在95%的一致性界限之外(P0.977,Bland-Altman法分析少于8.0%的点在95%的一致性界限之外(P<0.05)。结论在常规测量条件下,SD-OCT测量脉络膜血管层厚度的观察者组内以及组间的一致性好,可辅助用于眼底疾病的临床诊断研究。

摘要：目的分析北京市眼科研究所2013-2015年科技论文发表情况,为科研工作的发展和管理提供参考。设计回顾性研究。研究对象2013年1月1日至2015年12月31日北京市眼科研究所作为第一完成单位发表的中英文科技论文。方法对2013-2015年各年度科技论文发表的分布(SCI、中华、核心、非核心),水平(影响因子),研究类型(临床、基础、流行病),研究方向,第一作者的年龄、职称、学位在各年度和期刊类型的分布情况,科研项目对论文的支持等情况进行统计描述。主要指标论文数量、论文性质、期刊类型分布、研究类型、研究方向、第一作者年龄、职称和学位。结果北京市眼科研究所3年间共发表科技论文292篇,其中2013、2014、2015年分别发表论文90篇、92篇和110篇。SCI收录期刊论文120篇(41.1%)、中华系列91篇(31.2%)、核心期刊68篇(23.3%)、非核心期刊13篇(4.5%)。三年间每年发表收录在SCI期刊的论文平均单篇影响因子为3.0~3.1,论文以临床研究类型为主,主要研究方向是青光眼和眼底病。<30岁年龄组和45岁以上年龄组是作为第一作者发表文章的主要人群。具有博士学位的人员发表论文数量最多,121篇(46.9%)。具有硕士学位的人员发表的论文SCI收录比例最高,占67.6%(25篇)。研究生作为第一作者发表论文数量最多,82篇(31.8%);其次是正高级职称人员,74篇(28.7%)。中级职称人员发表SCI收录期刊论文29篇(占总SCI论文数的28.7%)。发表论文标注的资助项目出现频次共计288次,主要来自国家自然科学基金、北京市科技新星和首都卫生发展科研专项。结论 2013-2015年间发表论文的数量和质量整体趋势稳中有升,高影响因子论文数量有待提升。正高级职称人员是发表科技论文的主力。国家级科研项目等多渠道基金资助对科技论文的发表有积极的推动作用。

摘要：目的研究葡萄膜黑色素瘤(UM)组织中肿瘤相关淋巴管生成与肿瘤组织病理学高危因素的关系。设计实验研究。研究对象北京同仁医院眼科病理室2009-2014年55例(55眼)UM眼球石蜡组织标本。方法采用淋巴管内皮特异性标记物LYVE-1和D2-40,通过免疫组织化学Elivision法检测UM组织中淋巴管生成情况,结合患者临床组织病理学资料进行统计学分析;统计肿瘤的微淋巴管密度(lymphatic microvessel density,LMD),结合CD-34检测肿瘤微血管密度(microvessel density,MVD)的结果分析两者的相关性。主要指标UM组织的淋巴管阳性率、LMD、MVD。结果 55例UM组织标本中36例(65.5%)观察到淋巴管。肿瘤累及睫状体者淋巴管阳性率(95.0%)明显高于未累及者(48.6%),发生球外蔓延者淋巴管阳性率(93.3%)明显高于未发生者(55.0%),肿瘤最大基底直径>16 mm者淋巴管阳性率(82.4%)明显高于≤16 mm者(38.1%),上皮样细胞类型者淋巴管阳性率(88.0%)明显高于非上皮样细胞类型者(46.7%)(P均<0.05)。患者年龄(P=0.187)、性别(P=0.452)、眼别(P=0.663)、是否有虹膜新生血管(P=0.395)、是否继发视网膜脱离(P=0.641)、视盘是否受累(P=0.121)、是否浸润巩膜(P=0.284)及术前是否放疗(P=0.483)与UM组织中的淋巴管阳性率均无统计学相关。LMD与MVD成正相关(r=0.917,P<0.001)。结论 2/3的葡萄膜黑色素瘤中存在肿瘤相关淋巴管,其在UM的侵袭转移中可能起到一定的作用。免疫组织化学法检测淋巴管生成是判断UM患者预后的重要指标之一。

摘要：目的探讨改良的翼状胬肉切除联合自体结膜和羊膜移植术及干扰素滴眼液治疗原发性翼状胬肉的临床疗效。方法前瞻性病例对照研究。连续入选2018年6月1日至12月31日于北京同仁眼科中心进行手术治疗的原发性翼状胬肉患者,按照随机区组设计分为试验组和对照组。试验组患者行改良结膜移植联合羊膜移植术,术后给予干扰素滴眼液;对照组患者行自体结膜移植术。所有患者术前观察翼状胬肉分型及大小,记录视力、眼压及眼前节情况;术后1、2周和1、3、6、12个月对患者进行随访,观察视力、角膜上皮愈合情况以及翼状胬肉复发等情况。本文数据均为计数资料,采用卡方检验和Fisher精确检验进行统计学分析。结果70例(77只眼)翼状胬肉患者纳入研究,其中男性30例,女性40例,年龄50~70岁。试验组35例(38只眼),对照组35例(39只眼)。术后12个月共54例(60只眼)数据完整,其中试验组28例(30只眼),对照组26例(30只眼)。两组各有1只眼的角膜上皮于术后7~14 d修复,其余患眼的角膜上皮均在术后7 d内完全修复。两组角膜上皮愈合情况分布的差异无统计学意义(P=1.00)。两组患者术前及术后视力下降(两组各2只眼)、稳定(试验组15只眼,对照组23只眼)和提高(试验组13只眼,对照组5只眼)的眼数分布比较,差异无统计学意义(P=0.053);术后12个月两组患者均未出现4级结膜增生真性翼状胬肉复发,结膜纤维组织增生1、2、3级患者两组间差异无统计学意义(P=0.405)。结论改良的翼状胬肉切除联合自体结膜和羊膜移植术及干扰素滴眼液治疗原发性翼状胬肉复发率低,对健康结膜组织损伤小,可为翼状胬肉的手术治疗提供新的选择.

摘要：目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RSl基因突变分析，描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RSI基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查，包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变，发病年龄，视力，眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RSl基因突变，其中4种为新发现突变，22种位于第4-6外显子（85．2％），即RSl蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55．6％），4种无义突变（14．8％），4种缺失或插入（14．8％），2种剪接位点改变（7．4％），2种大片段缺失（7．4％）。27例患者均为男性，平均发病年龄（4．70±1．25）岁（0～34岁）。平均最佳矫正视力（0．22±0．28）（手动～1．0）。27例患者（54眼）中，40眼黄斑劈裂（74．1％），7眼仅有周边视网膜劈裂，5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。

摘要：目的研究远程眼科阅片筛查的疾病谱。设计回顾性病例系列。研究对象2015年3-4月北京同仁医院远程眼科阅片中心同一位眼科高级职称医师的连续远程阅片、来自54家中国不同地域基层医院的病例1192例。方法将上述病历资料用大恒普信远程阅片数据库软件导出后,用Excel软件和SPSS软件进行疾病分类统计。对筛查诊断有疑问病例由两位眼科高级职称医师核对确定。对年龄<50岁及≥50岁的患者,以及患者来自基层医院地理位置(黄河以北及以南)进行不同疾病构成比的比较分析。主要指标阅片筛查中的疾病构成比。结果 1192例患者中,屈光不正408例(34.3%),白内障273例(22.9%),高血压性视网膜病变228例(19.1%),正常眼底及正视眼160例(13.4%),视网膜动脉硬化114例(9.6%),糖尿病视网膜病变85例(7.1%),黄斑及后极部视网膜前膜57例(4.8%),病理性近视47例(3.9%),青光眼29例(2.4%),可疑青光眼27例(2.3%),视网膜分支静脉阻塞25例(2.1%),糖尿病黄斑水肿21例(1.8%),年龄相关性黄斑变性21例(1.8%)。50岁以下(366例)与50岁及以上(826例)的诊断分别是屈光不正168例(45.9%)与240例(29.1%);正常眼底及正视眼106例(29.0%)与54例(6.5%);白内障19例(5.2%)与254例(30.8%);高血压性视网膜病变23例(6.3%)与205例(24.8%);视网膜动脉硬化4例(1.1%)与109例(13.2%);糖尿病视网膜病变10例(2.7%)与75例(9.1%);黄斑及后极部视网膜前膜0例(0%)与57例(6.9%);青光眼4例(1.1%)与25例(3.0%);视网膜分支静脉阻塞2例(0.5%)与23例(2.8%);年龄相关性黄斑变性0例(0%)与21例(2.5%)。黄河以北(796例)与黄河以南(396例)地区的疾病诊断分别是高血压性视网膜病变172例(21.6%)与56例(14.1%);青光眼12例(1.5%)与17例(4.3%);玻璃体后脱离13例(1.6%)与14例(3.5%)。结论目前远程眼科阅片筛查诊断中,1/3的患者属于屈光不正;较常见的全身疾病眼部表现主要是高血压性视网膜病变、视网膜动脉硬化、糖尿病视网膜病变等。较常见的眼病主要是白内障、黄斑前膜、病理性近视、青光眼等。白内障、高血压性视网膜病变、糖尿病视网膜病变、黄斑前膜、青光眼等眼病在50岁以上者更常见。高血压性视网膜病变在黄河以北地区的患者中更常见。

摘要：目的评价中国近视人群黄斑区脉络膜厚度与近视程度的相关性。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁眼科中心拟行近视矫正手术者248例470眼。方法用RTVue OCT进行脉络膜视网膜扫描,手工测量中心凹处和距离中心凹500、1000、2000μm处上、下、鼻、颞侧13个点上的脉络膜厚度。视网膜厚度计算是设备测量软件自动生成的以距离黄斑中心凹1、3、6 mm的圆内选取8个测量值的平均值。近视程度分为轻(-0.50^-3.00 D)、中(-3.25^-6.00 D)、高(-6.25^-9.00 D)、超高(0.05)。在超高度近视组和总样本内眼轴长度和等效球镜绝对值与黄斑区脉络膜厚度呈负相关。总样本内年龄和最佳矫正视力与黄斑区脉络膜厚度相关。黄斑区视网膜厚度与年龄、眼轴长度、等效球镜绝对值无显著相关,与黄斑区脉络膜厚度呈正相关。在轻度、中度近视组中心凹下脉络膜厚度比黄斑区脉络膜厚度更厚,而在高度和超高度近视组中心凹下脉络膜厚度比黄斑区脉络膜厚度更薄;这种差别在轻度和超高度近视组间有显著统计学意义(P<0.001)。在正常与异常最佳矫正视力的两组间黄斑区脉络膜厚度与中心凹下脉络膜厚度显著不同(P<0.05)。年龄(P=0.019)和黄斑区脉络膜厚度(P<0.01)与总样本的最佳矫正视力独立相关(P<0.05)。结论黄斑区的脉络膜厚度越薄,高度近视的可能越大,越容易出现影响最佳矫正视力的近视黄斑病变。

摘要：目的探讨孔源性视网膜脱离(RRD)行巩膜扣带术后持续性黄斑下液(PSF)患者视力预后的影响因素。方法回顾性病例系列分析。收集2020年06月至2022年12月在北京同仁医院行巩膜扣带手术并一次获得成功的RRD患者的病历资料并随访。纳入术前RRD累及黄斑区、增生性玻璃体视网膜病变(PVR)分级为C1级及以下的患者,手术遵循最小量巩膜扣带术设计,术后黄斑区视网膜下液超过1个月即定义为PSF。于术后1 d、3 d、7 d、2周、1个月规律随访,之后每个月随访直至PSF完全吸收。所有患者在术后随访时间点均检查最佳矫正视力(BCVA)、眼压、屈光度数,并行眼前节裂隙灯显微镜检查、双目间接检眼镜眼底检查和相干光层析成像术(OCT)。根据末次随访BCVA是否≥0.5及是否PSF的吸收时间>6个月分别将患眼分为两组,采用Wilcoxon符号秩检验、χ^(2)检验及Mann-WhitneyU检验进行统计学分析。结果46例患者(46只眼)纳入本研究,其中男性25例,女性21例;年龄为32.5(21.0,57.3)岁;术前等效球镜度数为(-5.27±4.05)D,术前病程为30(14,92)d,术前视力BCVA[最小分辨角的对数(logMAR)]为2.00(1.00,2.50)。28只眼(60.9%)行巩膜外加压,18只眼(39.1%)行巩膜外加压联合环扎。15只眼(32.6%)行巩膜外放液,31只眼(67.4%)无巩膜外放液。术后1个月、3个月、末次随访BCVA(logMAR)分别为0.60(0.50,1.00)、0.40(0.28,0.53)、0.15(0.00,0.50)。末次随访BCVA≥0.5的患眼为31只眼(67.4%),OCT视网膜外层椭圆体带连续的患眼26只眼(56.5%)。分别比较术前、术后1个月、术后3个月与末次随访的BCVA(logMAR),差异均有统计学意义(Z=-5.85,-5.63,-4.73;均P6个月的患眼分别为12只眼(26.1%)、11只眼(23.9%)、23只眼(50.0%)。术后末次随访BCVA≥0.5组共31只眼,术后末次随访BCVA0.05)。两组的PSF吸收时间分别为7(3,10)个月和6(4,8)个月,差异无统计学意义(P>0.05)。根据PSF的吸收时间,将患眼分为两组,PSF>6个月和≤6个月组均为23只眼,两组视网膜外层椭圆体带连续性差异无统计学意义(χ^(2)=0.35,P=0.552)。结论术前视力、病程、PVR分级是RRD行巩膜扣带术后PSF患者视力预后的影响因素,而术中是否放液、PSF吸收时间、PSF不同类型不是视力预后的影响因素。虽然巩膜扣带术后PSF可以长期存留,但其对远期视力预后无明显影响。