摘要：目的探讨国人2型糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)发病是否具有家族聚集性。设计横断面研究。研究对象一个直系血缘家庭中有≥2个2型糖尿病患病同胞,该家庭中所有的DM患病同胞均为研究对象。方法采用遗传流行病学中家族聚集性分析方法将研究对象分成若干独立同胞对。根据先证者是否患DR分为两组,分别统计其同胞的罹患率,两个率的比值即为相对危险度,表示先证者有DR的同胞发病与先证者无DR的同胞发病的相对危险性。主要指标罹患率、相对危险度。结果 2型糖尿病同胞家系103个,共计229人。先证者有DR时其同胞的DR罹患率为58.3%,先证者无DR时其同胞的DR罹患率为26.7%(P=0.002),相对危险度为3.411;先证者有PDR时其同胞的PDR罹患率与先证者无PDR时其同胞的PDR罹患率之间差异无统计学意义(P=0.812);Logistic回归分析显示,先证者合并DR(P=0.042,OR=2.811)、先证者同胞的糖尿病病程长(P=0.002,OR=1.143)是先证者同胞并发DR的主要危险因素,男性是先证者同胞并发DR的保护因素(P=0.037,OR=0.389)。结论国人2型糖尿病中DR患病存在家族聚集性现象,而PDR的家族聚集性有待进一步研究。

摘要：目的比较小瞳孔白内障超声乳化手术中应用OASIS和Malyugin Ring两种瞳孔扩张器的手术效果。设计前瞻性比较性病例系列。研究对象在北京同仁医院确诊并拟行小瞳孔白内障手术患者20例(20眼)。方法小瞳孔白内障患者20例(20眼)随机分为两组,其中术中采用Malyugin Ring瞳孔扩张器扩张瞳孔者11眼(1组),采用OASIS瞳孔扩张器扩张瞳孔者9眼(2组)。所有患者均施行3.2 mm透明角膜切口超声乳化吸除,术后1周,1、3、6个月随访复查,比较两组间手术前后最佳矫正视力、眼压、角膜内皮细胞计数、瞳孔大小等。主要指标最佳矫正视力、眼压、角膜内皮细胞计数、瞳孔大小。结果所有手术均由同一医师顺利完成,人工晶状体全部囊袋内植入,无术中并发症发生。手术前第1组和第2组的最佳矫正视力,分别为0.18±0.16和0.16±0.14(P=0.836);术后6个月第1组和第2组的最佳矫正视力分别为0.53±0.4和0.77±0.23(P=0.124)。术后6个月,第1组和第2组的眼压分别为(12.4±2.2)mm Hg和(12.7±6.4)mm Hg(P=0.364);角膜内皮细胞计数分别为(2089±729)个/mm2和(1246±516)个/mm2(P=0.007);瞳孔直径分别为(3.50±1.24)mm和(4.70±1.57)mm,均较术前瞳孔直径(分别为2.23±0.85 mm和1.94±0.50 mm)大(P=0.042,0.049)。结论小瞳孔白内障超声乳化手术时应用OASIS和Malyugin Ring两种瞳孔扩张器辅助均能在术中有效扩大并维持瞳孔扩张状态;术后瞳孔均较术前扩大;两组间术后视力恢复和眼压无明显差异,Malyugin Ring较OASIS瞳孔扩张器更有助于减少术中角膜内皮细胞丢失。

摘要：目的研究577 nm激光微脉冲光凝对兔眼神经视网膜层VEGF、PEDF及TGF-β2 mRNA表达的影响及意义。设计动物实验研究。研究对象健康成年青紫蓝兔14只。方法实验兔随机分为2组:空白对照组(2只)及实验组(12只)。采用577nm激光对实验组兔眼视网膜进行阈值下微脉冲光凝。石蜡切片HE染色观察光凝后3天(3只)视网膜组织形态学改变。实时荧光定量PCR检测光凝后3天(3只)、7天(3只)和14天(3只)时神经视网膜中VEGF、PEDF及TGF-β2的mRNA表达量。主要指标VEGF、PEDF及TGF-β2的mRNA在不同时间点的表达量。结果光凝后所有实验兔视网膜均未见激光斑形成,组织学观察未见典型视网膜组织损伤。光凝后3天、7天及14天神经视网膜中VEGF、PEDF及TGF-β2的mRNA表达量与对照相比均升高。光凝后3天、7天及14天,VEGF在的表达量分别为2.1420±0.1217、2.5207±0.2568和1.5525±0.2118,其中3天与7天的表达量差异无统计学意义(P=0.099),而14天与3天和7天比较明显减少(P=0.029、0.005)。PEDF表达量分别为3.2623±0.1442、6.4050±0.1117和4.2976±0.2813,各时间点表达量差异均有统计学意义(P=0.0003、0.002、0.0002)。TGF-β2表达量分别为2.7054±0.1571、2.5747±0.0858和2.3128±0.2742,各时间点的表达量差异均无统计学意义(P=0.155)。结论 577nm激光微脉冲光凝可上调正常兔眼神经视网膜层VEGF、PEDF及TGF-β2表达,可能与其治疗黄斑水肿的机制相关。

摘要：目的比较植入黄色人工晶状体(IOL)及非球面变色IOL的白内障患儿术后对比度视力和色觉的差异。设计回顾性病例系列。研究对象白内障接受超声乳化联合IOL植入手术治疗的患儿43例(56眼)。方法患儿按照术中植入的IOL不同分为两组:黄色IOL组(26眼)和非球面变色IOL组(30眼),所有复查患眼均在术后3个月以上,进行视力、眼压、裂隙灯检查、眼底、对比度视力和色棋检查。主要指标视力、对比度视力、色棋错误评分。结果两组患儿的术后裸眼视力和矫正远视力无显著差异。在40 lux光照下,5%对比度下非球面变色IOL组的视力(0.21±0.14)要优于黄色IOL组(0.39±0.11)(P=0.001)。明视下(户外日照和室内1000 lux光照),两组间的FM100测试的总错误评分无显著差异,黄昏视下(40 lux)黄色IOL组的辨色力错误总评分(48.51±16.73)明显高于非球面变色IOL组(31.25±11.39)(P=0.003)。结论黄色IOL和非球面变色IOL在强光下对比度视力无明显差别,而非球面变色IOL在弱光下能够提供更好的对比度视力和更强的色彩辨别能力。

摘要：目的评估3.2 mm透明角膜切口超声乳化术治疗放射状角膜切开术(radial keratotomy,RK)后白内障的效果与安全性。设计回顾性病例系列。研究对象既往有RK手术史的白内障患者8例13眼,其中RK角膜瘢痕为8刀者2例4眼,12刀者3例4眼,16刀者3例5眼。方法由同一手术医师进行3.2 mm透明角膜切口超声乳化人工晶状体植入术。8刀RK组中,角膜主切口位于相邻两条放射状角膜瘢痕之间,未与瘢痕接触;12刀RK组中,主切口跨越1条角膜瘢痕;16刀RK组中,主切口跨越2条角膜瘢痕。于术后1天,1周,1、3、6个月,1、2、3年进行随访,观察角膜RK瘢痕情况、并发症处理及术后视力恢复情况。主要指标有无RK瘢痕裂开、术后最佳矫正视力、角膜散光、角膜内皮细胞密度。结果 8刀RK组和12刀RK组术中均未发生角膜RK瘢痕裂开,术毕切口密闭良好;16刀RK组中,2眼发生术中角膜瘢痕裂开,1眼采用前房注气封闭切口,另1眼采用主切口下注入黏弹剂,侧切口前房注气封闭切口。随访过程中,所有13眼术后角膜切口密闭良好,均未出现新发角膜瘢痕裂开。最后1次复查时,最佳矫正视力为(0.67±0.18)较术前(0.29±0.20)提高(t=-6.077,P=0.000),角膜散光(1.69±1.23 D)较术前(1.28±0.78 D)无明显变化(t=-0.758,P=0.470),角膜内皮细胞密度(1716.95±906.79/mm2)较术前(2383.97±833.39/mm2)降低(t=2.995,P=0.012)。结论 8刀、12刀RK术后白内障患者行超声乳化手术时采用3.2 mm透明角膜切口是安全的,16刀者术中易发生角膜瘢痕裂开,对此应采用更小的角膜切口或采用传统的角巩膜隧道切口。

摘要：背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》（2007版）中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％（29/50）,其中高TG血症者占34.48％ （10/29）;高TC血症者占34.48％ （10/29）;混合型高脂血症者占27.59％（8/29）.BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为（1.63±1.19）、（5.10±1.05）、（3.27±0.97） mmol/L,明显高于正常对照组的（0.93±0.33）、（4.33±0.56）、（2.63±0.51） mmol/L,差异均有统计学意义（t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000）. 结论 血脂异常可能与BCD发病有关.

摘要：目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测，记录LHON患者的临床特征。主要指标mtDNA突变，突变检出率，发病年龄，视力，眼底改变。结果909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变，阳性突变检出率为47．52％。369例（85．42％）患者携带LHON3点常见原发突变，其中294例（68．06％）携带m．11778G〉A，58例（13．43％）携带m．14484T〉C，17例（3．94％）携带m．3460G〉A；其余44例（10．18％）携带10种罕见突变（m．3635G〉A、m．3733G〉A、m．3736G〉A、m．3866T〉C、m．4171C〉A、m．10680G〉A、m．11696A〉G、m．14459G〉A、m．14482C〉G、m．T14502T〉C）；19例（4．40％）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18．53±9．31）岁（3-66岁）。LHON患者logMAR视力（1．36±0．68）。结论LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。

摘要：目的探讨贝伐单抗对同种异体角膜移植术后免疫排斥反应的影响,评价其对角膜植片存活的疗效及作用机制。设计实验研究。研究对象近交系F344大鼠15只为供体,近交系Lewis大鼠30只为受体。方法受体大鼠右眼行穿透性角膜移植术后随机数字法分为3组:对照组(A组)、贝伐单抗组(B组)、地塞米松组(C组),每组10只。B、C组分别于术后0、3、6、9天结膜下注射40μl贝伐单抗注射液及20μl地塞米松磷酸钠注射液;A组不做处理。术后裂隙灯下观察14天,记录排斥指数(RI,为植片水肿、混浊、新生血管长入评分合计)和新生血管侵袭面积(IA)。术后14天,采用免疫荧光法检测角膜植片中CD4^+、CD8^+免疫细胞的表达。主要指标角膜新生血管面积,免疫排斥时间,免疫细胞的数量。结果术后7天IA分别为:A组(22.50±3.67)mm^2,B组(14.21±2.79)mm^2,C组(15.38±0.84)mm^2;A组明显多于B组及C组(P=0.00和0.01),B组与C组无显著差异(P=0.059)。术后14天IA分别为:A组(27.96±0.50)mm^2,B组(18.76±2.73)mm^2,C组(23.74±2.14)mm^2。A组及C组多于B组(P=0.000)。免疫排斥时间A组8天,B组11天,C组13天。B组及C组角膜植片存活时间均长于A组(P均=0.000)。免疫细胞:CD4^+阳性细胞数:A组(13.2±2.94)个,B组(6.14±1.07)个,C组(3.5±1.78)个;CD8^+阳性细胞数:A组(14.4±2.44)个,B组(4.5±1.51)个,C组(3.38±1.68)个。术后14天,B组、C组角膜植片中CD4^+、CD8^+细胞亦明显少于A组(P均=0.000)。结论结膜下注射贝伐单抗可有效抑制大鼠同种异体穿透性角膜移植术后新生血管的生长,并可能通过此作用延缓移植排斥反应,延长角膜植片存活时间。但贝伐单抗抗移植排斥反应疗效略逊于地塞米松。

摘要：目的研究干眼患者症状与泪膜脂质层厚度(LLT)的相关关系。设计回顾性病例系列。研究对象随机选取2015年7-10月就诊于北京同仁医院眼科门诊的干眼患者139例,其中男性58例,女性81例,年龄18~77岁,平均(37.75±12.86)岁。方法所有入组患者均进行眼表疾病指数(OSDI)问卷(共包括12项症状)调查以及用Lipi View~眼表面光干涉仪测量LLT。根据干眼症状(OSDI问卷评分)分为三组:轻度症状组35例(0~20分),中度症状组61例(21~45分),重度症状组43例(46~100分)。分析干眼症状与LLT的相关性以及不同程度干眼症状与LLT的关系。主要指标OSDI问卷评分、泪膜脂质层厚度。结果 139例干眼患者OSDI评分与LLT呈显著相关且为负相关(r=-0.256,P=0.002),随着OSDI得分增加(症状的加重)脂质层厚度变薄。OSDI问卷中异物感、眼酸痛、看电视、看电脑眼部不适与LLT有明显相关性(r=-0.206、-0.232、-0.190、-0.179,P均<0.05),其他8项症状与LLT无相关性。严重程度不同的三个组别之间LLT存在差异,尤其是轻度症状组(64.89±16.40 nm)与重度症状组(54.65±14.48 nm)之间差异更明显(F=10.092,P=0.027);轻度症状组中LLT≤60 nm者14例(40%),而重度组中LLT≤60 nm者30例(70%)(χ~2=6.953,P=0.008)。结论干眼症状与泪膜脂质层厚度呈明显负相关。干眼症状中的异物感、眼酸痛、看电视或电脑眼部不适等症状与泪膜脂质层厚度相关性较显著。泪膜脂质层厚度低于60 nm者干眼症状严重。

摘要：目的应用共聚焦显微镜观察眼睑刷区域的解剖结构,分析干眼患者眼睑刷上皮病变的特点。设计前瞻性病例系列。研究对象纳入2017年1月至9月北京同仁医院眼科门诊就诊的干眼患者90例和无干眼的正常对照79例。方法用含有荧光素钠和丽丝胺绿的混合染色试纸对正常对照组和干眼组眼睑刷区域进行染色并对上皮病变情况进行分级,然后应用共聚焦显微镜对眼睑刷区域上皮病变深度、炎性细胞数量和上皮下血管数量进行观察,采集图片并分析。主要指标眼睑刷染色分级,眼睑刷区域上皮病变深度、炎性细胞数量和上皮下血管数量。结果对照组眼睑刷上皮病变者51例(64.5%),干眼组眼睑刷上皮病变者86例(95.6%)(χ~2=24.35,P<0.005)。在正常对照组中,共聚焦显微镜观察眼睑刷区域,上皮层病变深度为0μm者16例(20.2%),无点状高反光物质者26例(32.9%),上皮层下血管数量正常者10例(12.6%)。干眼组中者,上皮层病变深度为0μm者5例(5.5%),无点状高反光物质者20例(22.2%),上皮层下血管数量正常者19例(21.1%)。两组上、下睑眼睑刷上皮病变深度之间差异有统计学意义(t=2.35、2.20,P<0.05)。干眼组,上睑眼睑刷上皮病变深度、上皮层表面炎性细胞数量与角膜染色评分之间呈正相关(r=0.333、0.304,P<0.05),上睑眼睑刷上皮病变深度与Schiemer I数值之间呈负相关(r=-0.272,P=0.050),上下睑上皮层下血管数量与脂质层评分之间呈正相关(r=0.326、0.497,P<0.05)。下眼睑眼睑刷上皮病变深度与眼睑刷染色分级之间呈正相关(r=0.616,P=0.025)。结论共聚焦显微镜可对干眼患者眼睑刷区域的组织形态进行活体、无创观察。干眼患者眼睑刷上皮病变程度与干眼严重程度显著相关。