摘要：目的探索机械敏感通道蛋白Piezo1和Piezo2在眼球的表达分布。设计实验研究。研究对象12周龄的成年雄性C57BL/6N小鼠9只(9眼),成年雄性Piezo1^(td-Tomato)小鼠3只(3眼),人眼球石蜡切片1张。方法通过RNAscope荧光原位杂交实验检测Piezo1和Piezo2 mRNA在C57BL/6N小鼠眼球视神经冰冻切片上的表达;通过实时荧光聚合酶链反应定量实验(qPCR)检测Piezo1和Piezo2 mRNA在C57BL/6N小鼠眼球中的相对表达量;通过免疫印迹实验检测Piezo1和Piezo2蛋白在C57BL/6N小鼠眼球中的表达;通过免疫荧光染色实验检测Piezo1-tdTomato蛋白在Piezo1^(td-Tomato)小鼠眼球视神经冰冻切片中的表达;通过免疫荧光染色实验检测人眼球石蜡切片中Piezo1蛋白的表达分布。主要指标相对荧光强度,循环阈值(Ct值)。结果RNAscope荧光原位杂交实验显示Piezo1 mRNA在角膜、虹膜、睫状体、晶状体上皮、巩膜、视网膜、视盘胶质筛板区的神经组织中表达,Piezo2 mRNA在角膜、虹膜和巩膜组织表达。眼球组织的qPCR实验显示:在角膜、虹膜、晶状体、视网膜、视盘胶质筛板区的神经组织、巩膜和眼外肌组织中,Piezo1 cDNA的平均Ct值均30。眼球组织的免疫印迹实验显示:Piezo1蛋白在角膜、虹膜、晶状体、视网膜、视盘胶质筛板区的神经组织、巩膜和眼外肌中表达;Piezo2蛋白在角膜、虹膜和巩膜中表达。Piezo1^(td-Tomato)小鼠眼球冰冻切片的免疫荧光染色显示,Piezo1-tdTomato蛋白在眼球视盘胶质筛板区的神经组织中表达。人眼球石蜡切片的免疫荧光染色也显示,Piezo1蛋白在视盘筛板区的神经组织中表达。结论机械敏感通道蛋白Piezo1在小鼠眼球组织中广泛表达,包括眼前段、眼后段及视盘胶质筛板区的神经组织。Piezo1蛋白在人眼球的视盘筛板区明确表达,可能是该区域感受并响应眼压、视神经鞘膜间隙脑脊液压力及它们之间压力差变化的重要力学传感器。

摘要：目的系统评价父母近视与子女近视风险之间的关系。设计Meta分析。研究对象46篇关于父母近视对子女近视影响的队列研究、病例对照研究和横断面研究。方法检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库、中华生物医学文献数据库、中华医学期刊全文数据库中从2000年1月至今2023年9月的关于父母近视对子女近视影响的研究。使用Cochrane手册对纳入文献进行偏倚风险评价及质量评价,并使用STATA 12.0软件进行Meta分析和偏倚检验。主要指标OR值。结果46篇文献共计纳入273376人,其中13项为队列研究,5项为病例对照研究,28项为横断面研究。Meta分析显示,父母中至少一方近视时的病例对照研究、队列研究、横断面研究,子女近视的OR值分别为1.73(95%CI,0.96~3.13)、2.05(95%CI,1.74~2.42)、2.51(95%CI,2.28~2.76);父母一方和双方近视时,子女近视的OR值分别为2.00(95%CI,1.84~2.18)、2.90(95%CI,2.46~3.42)。结论父母近视与儿童患近视的风险之间存在显著的正相关关系,父母一方或双方近视均会显著提高子女的近视风险,父母双方近视的子女相较于父母单方近视的子女近视风险更高。

摘要：目的调查2020年新冠疫情严格管控初期(1月23日~2月23日)及缓解期(10月1~31日)眼科急诊疾病谱特征。设计横断面调查。研究对象新冠疫情严格管控初期及缓解期北京同仁医院(崇文门及亦庄院区)眼科急诊连续就诊的病例7741例。方法通过医院信息系统收集与分析患者人口学信息、疾病诊断、就诊时间。主要指标疾病构成比。结果缓解期接诊5704例,是初期的2.8倍。30~39岁就诊者最多,占21.8%(初期占22.6%,缓解期占21.5%)。初期与缓解期患者平均年龄分别为(43.0±20.1)岁、(39.6±21.2)岁(P<0.001),18岁以下者初期与缓解期分别占12.3%、19.7%(P<0.001)。7741例中眼表疾病占43.0%,(初期41.4%、缓解期43.6%),眼外伤占29.5%(初期28.9%、缓解期29.7%,其中初期及缓解期电光性眼炎分别占3.5%、0.7%,P<0.001;眼球穿通伤分别占2.7%、1.7%,P<0.05;眼异物伤分别占2.7%、6.2%,P<0.05),眼睑泪器疾病占10.3%(初期9.0%、缓解期10.9%)、青光眼占5.8%(初期7.8%、缓解期5.0%,P<0.001)、玻璃体视网膜疾病占4.0%(初期4.9%、缓解期3.6%)、自身免疫性疾病占3.0%(初期4.1%、缓解期2.6%)。结论新冠疫情造成眼科急诊就诊人数减少尤其是18岁以下患者。疫情期间电光性眼炎明显增多,眼异物伤明显减少。

摘要：目的诱导自身免疫性视网膜病变(AIR)小鼠模型,对其发生过程、病理及功能特征进行评价。设计实验研究。研究对象18只7~9周鼠龄C57BL/6J小鼠用于诱导AIR发生;同龄同种小鼠6只设立为对照组。方法用完全弗氏佐剂(CFA)乳化的小鼠重组恢复蛋白(recoverin)(CFA-recoverin)免疫小鼠作为诱导组,用CFA-PBS注射小鼠作为对照组。在免疫后的第0天和第2天注射百日咳毒素(PTX)破坏血-视网膜屏障。利用蛋白印迹法分析、多模态影像检测及组织病理学方法评价造模指标。主要指标诱导后3、6、8周小鼠血清recoverin抗体的表达、裂隙灯检查、彩色眼底照相、OCT、FFA或视网膜电图(ERG)的表现及视网膜组织学染色特征。结果诱导组小鼠在第3周出现血清recoverin抗体阳性;第6周抗体表达明显增加并开始出现双眼少量视网膜黄白色病灶,OCT示外层视网膜轻度受损;第8周视网膜浸润灶明显扩大,OCT显示外层视网膜连续性明显破坏。第8周FFA显示病灶区视网膜下明显荧光渗漏;ERG示视杆及视锥反应波振幅显著降低。第6周及第8周病理学显示不同程度外层视网膜结构破坏及炎性细胞浸润。结论重组recoverin蛋白皮下注射可成功诱导小鼠AIR发生,其眼部表现及病理学特征与AIR患者大致相似,是进行AIR研究的良好工具。

摘要：目的观察非特异性后巩膜炎患者不同疾病分期扫频相干光断层扫描(SS-OCT)的图像特征。设计回顾性病例系列。研究对象2018年9月至2021年2月北京同仁医院非特异性后巩膜炎患者27例,双眼发病14例,单眼发病13例。选取患眼共41眼作为研究组,单眼发病者对侧健眼共13眼作为对照组。方法根据入组患者的临床表现进行疾病分期,自患者出现不适症状开始,持续至稳定期之前为活动期;患者不适主诉已消失,且已停药或使用最小维持剂量糖皮质激素(口服醋酸泼尼松5~10 mg/日)和/或免疫抑制剂(口服甲氨蝶呤每周7.5mg或更低剂量)为稳定期;稳定期后,症状重新出现和/或重新确诊活动期后巩膜炎为复发期。所有患者首诊、治疗后1、2周,1、3、6、12个月随诊,行SS-OCT检查,比较不同分期时后极部SS-OCT图像中视网膜及脉络膜异常特征及黄斑区视网膜、脉络膜厚度的差异。主要指标视网膜及脉络膜异常征象及消退时间,视网膜及脉络膜厚度。结果活动期患眼(n=41)SS-0CT检查异常征象表现为视网膜皱褶者23眼(56.10%)、视网膜下液11眼(26.83%)、视网膜和/或脉络膜层间点状高反射35眼(85.37%)、视网膜色素上皮(RPE)波浪样改变11眼(26.83%)、视盘和/或黄斑水肿25眼(60.98%)、脉络膜结构异常12眼(29.27%);上述异常征象可同时出现在同一患者眼底的不同或相同部位。稳定期患眼(n=41)黄斑中心凹脉络膜厚度(245.923±6.829)μm,明显低于活动期(n=41)的(405.640±40.629)μm(P=0.001)。对比稳定期(n=41),复发期(n=12)患眼脉络膜厚度再次增加到(354.917±62.034)μm(P=0.001)。结论非特异性后巩膜炎活动期SS-0CT可见视网膜和/或脉络膜层间点状高反射、脉络膜厚度增加等异常影像,稳定期脉络膜厚度明显下降,复发期再次增加。

摘要：目的评价中国北方农村30岁及以上成年人群视网膜血管直径(RVD)与视盘参数(ODP)之间的关系。设计以人群为基础的横断面研究。研究对象中国北方农村30岁及以上成年人群(邯郸眼病研究人群)6830例基线人群中纳入符合条件的受试者4137例(60.6%),其中包括4097例非青光眼和40例原发性开角型青光眼(POAG)。方法采用视网膜血管直径测量软件(IVAN)测量RVD,包括视网膜中央动脉直径当量(CRAE)和视网膜中央静脉直径当量(CRVE)两个指标;采用海德堡视网膜断层扫描(HRTII)获得不同维度的ODP指标,包括视杯面积(CA)、盘沿面积(RA)、最大视杯深度(MCD)。单因素及多因素分析研究人群中的RVD与不同ODP之间的关系。主要指标CRAE、CRVE、CA、RA、MCD。结果单变量分析显示,较窄的RVD与较大的CA(P<0.001)、较小的RA(P<0.001)、较深的MCD(P<0.001)显著相关。多元线性回归分析显示,CRAE与CRVE(P<0.001,β=0.50)、MCD(P=0.001,β=-3.7)、糖尿病(P=0.043,β=-2.0)、高血压(P<0.001,β=-6.5)相关;CRVE与女性(P<0.001,β=3.9)、CRAE(P<0.001,β=1.1)、眼轴(P<0.001,β=-4.7)、RA(P<0.001,β=4.7)、高血压(P<0.001,β=6.0)显著相关。在最终模型中,MCD每增加一个单位,CRAE平均减少3.7μm;RA每减少一个单位,CRVE减少4.7μm。结论本研究人群中,RVD与ODP参数之间的关系提示,较小的盘沿面积与较细的视网膜静脉相关,较深的视杯与较细的视网膜动脉相关。这可能为青光眼的缺血机制提供了流行病学依据。

摘要：目的 分析中国人携带白化病相关致病基因变异患者的基因变异特点和临床特征,比较眼白化病(ocular albinism 1,OA1)和眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的临床表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院携带白化病相关基因致病变异的白化病患者32例(来自28个家系)。方法对患者进行详细眼科检查,包括最佳矫正视力(best-corrected visual acuity,BCVA)、眼前节照相、彩色眼底照相及相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT),并记录患者皮肤和毛发色素情况。采集先证者、直系亲属及家系患病成员外周静脉血,提取DNA,通过一代测序、目标区域捕获测序、实时定量PCR确定致病基因变异,多种生物信息学分析软件预测变异致病性,并进行家系共分离验证。主要指标致病基因变异、BCVA、眼球震颤、黄斑中心凹发育不全(foveal hypoplasia,FH)等级、眼部和皮肤毛发色素情况。结果32例患者中,共检出7个基因(GPR143、OCA2、TYR、LRMDA、HPS1、HPS6和SLC45A2)的33种变异,其中8种为新变异。携带GPR143基因变异OA1患者18例,携带其他6个基因变异OCA患者14例。这些患者均有不同程度视力下降、眼底色素减退和FH。除2例患者其余均有先天性眼球震颤。OA1患者虹膜颜色偏深,眼底色素减退以1~2级为主,均无皮肤毛发色素减退;OCA患者虹膜和眼底色素表现多样,大部分有不同程度的皮肤毛发色素减退,综合征型OCA患者还伴有血液或免疫系统异常。2例无眼球震颤的患者视力损伤及FH均较轻。OA1患者与OCA患者间虹膜和眼底色素存在显著差异。结论本研究初步描述了中国白化病患者的致病基因构成并拓展了各致病基因变异谱,发现OA1患者虹膜色素减退程度轻,OCA患者眼部和全身色素表现变异大,无明显基因型表型关系,基因检测对于不典型患者的明确诊断至关重要。

摘要：目的比较植入散光型有晶状体眼后房型人工晶状体(Toric implantable collamer lens,TICL)对高眼内散光(high ocular residual astigmatism,HORA)与低眼内散光(low ocular residual astigmatism,LORA)患者的散光矫正效果。设计回顾性病例系列。研究对象2020年7月至12月于北京同仁眼科中心接受V4c型TICL植入术的患者100例(200眼)。方法眼内散光(ocular residual astigmatism,ORA)是总散光与角膜散光的差值。术前通过主觉验光获得总散光,通过角膜地形图(iTrace视觉功能分析仪)获得角膜散光,利用Alpins提出的矢量分析法计算出总散光与角膜散光的差值获得ORA。再根据ORA大小将术眼分为HORA组(ORA≥1.30 D,94眼)和LORA组(ORA1表示散光过矫,CR<1则表示散光欠矫。SIRC与IRC之间的差值为误差矢量(EV),EV与IRC之间的比值为误差率(ER),ER为0时代表最理想矫正,ER为1时代表完全未获得矫正。比较两组间上述参数的差异。主要指标IRC、SIRC、CR、EV、ER。结果HORA组术后1周时IRC、SIRC、CR、EV、ER分别为1.52(0.88~2.60)D、1.47(0.83~2.53)D、0.91(0.75~1.16)、0.67(0.39~1.04)D、0.43(0.24~0.90);术后6个月时分别为1.52(0.88~2.60)D、1.37(0.68~2.43)D、0.92(0.69~1.15)、0.7(0.43~1.14)D、0.49(0.28~1.02)。LORA组术后1周时IRC、SIRC、CR、EV、ER分别为1.18(0.53~1.70)D、1.1(0.59~1.91)D、1.03(0.66~1.49)、0.57(0.29~1.00)D、0.62(0.31~1.02);术后6个月时分别为1.12(0.53~1.68)D、0.93(0.50~1.67)D、0.91(0.61~1.24)、0.54(0.28~1.07)D、0.61(0.32~1.13)。比较HORA组与LORA组,术后1周时IRC、SIRC有显著差异(P<0.01、0.01),CR、EV、ER均无统计学差异;术后6个月时,IRC、SIRC和EV有显著性差异(P<0.01,<0.01,0.03),而CR、ER无显著性差异。结论TICL植入术对于高眼内散光患者的矫正效果与低眼内散光患者无差异。(眼科,2022,31:213-218)

摘要：目的观察使用镍铬合金电热截囊环对离体猪晶状体前囊膜的截囊效果。设计实验研究。研究对象离体猪眼球50例。方法50例离体猪眼球随机分为两组:传统连续环形撕囊组(传统组)和电热截囊环辅助截囊组(电热组),每组25例。手术操作在去除角膜后进行,操作全程录像,完成操作后拍照记录前囊口与角巩膜缘。应用计算机软件PotPlayer、Digimizer及MATLAB对图像中的前囊口边缘及角巩膜缘进行标记分析与数学计算,比较两组离体猪眼球前囊膜的截囊效果。主要指标前囊口的圆度误差值(△Z)、偏心程度(B)、直径(D)、直径误差值(△D)、截囊时间(T)。结果实验过程中均未发生前囊膜径向撕裂。传统组平均△Z、B、D、△D、T分别为(17.57±6.10)px、(36.99±17.59)px、(5.51±0.95)mm、(0.59±0.49)mm、(26.12±8.82)s;电热组分别为(16.95±7.08)px、(25.54±15.78)px、(5.29±0.50)mm、(0.21±0.23)mm、(43.48±12.31)s。两组的△Z(Z=-0.534,P=0.594)、D(t=1.055,P=0.298)的差异无统计学意义;传统组的B值明显大于电热组(t=2.423,P=0.019);传统组的T值明显短于电热组(t=-5.731,P<0.001);传统组的△D明显大于电热组(Z=-3.218,P=0.001)。结论电热辅助截囊技术是可行的,在圆度上可获得与连续环形撕囊相似的效果,同时可以获得更好的居中性,撕囊直径更可控,但目前仍会增加手术步骤延长撕囊时间,需进一步改进。

摘要：目的观察NADPH氧化酶2(NOX2)基因缺陷对遗传性视网膜变性小鼠1(rd1)感光细胞的保护作用。设计实验研究。研究对象出生后14天的NOX2基因缺陷rd1小鼠(实验组)6只及同龄NOX2基因缺陷的C57BL/6N小鼠(对照组1)、无NOX2基因缺陷的rd1小鼠(对照组2)、C57BL/6N野生正常小鼠(对照组3)各6只(共24只)。方法对照组1与对照组2小鼠多次交配获得实验组小鼠并进行基因型鉴定。取该实验鼠及对照组小鼠眼球,对视网膜进行HE染色并测量视网膜外核层厚度,TUNEL染色并计算凋亡细胞占外核层细胞总数百分比、免疫荧光法CD11b抗体标记小胶质细胞并检测NOX2主要亚单位gp91^(phox)蛋白的表达。主要指标视网膜外核层厚度,感光凋亡细胞百分比,gp91^(phox)蛋白的表达量,小胶质细胞活化情况。结果与同龄对照组2相比,实验组小鼠视网膜内外核层排列整齐,其外核层厚度(36.18±2.59)μm明显大于对照组2小鼠(21.45±1.33)μm(t=8.77,P=0.001)。实验组小鼠视网膜凋亡细胞主要出现于外核层,但数量较对照组2明显减少(t=8.46,P<0.001)。与对照组3及对照组1小鼠相比,对照组2小鼠视网膜小胶质细胞明显活化外移浸润外核层,gp91^(phox)表达增加且部分位于小胶质细胞中。而实验组小鼠视网膜gp91^(phox)表达明显减少,小胶质细胞活化受到显著抑制。结论NOX2基因缺陷可有效抑制rd1小鼠视网膜小胶质细胞活化,延缓感光细胞凋亡,有可能成为治疗遗传性视网膜变性疾病的潜在靶点。