摘要：目的研究睑板腺功能障碍(MGD)患者睑缘形态与睑板腺形态的相关性。设计横断面研究。研究对象2019年北京同仁医院行Lipiflow热脉冲治疗前的MGD患者30例(30眼)。方法通过眼前节照相技术和Oculus眼表分析仪拍摄睑缘和睑板腺,并依据睑缘形态、睑板腺主体部形态、睑板腺开口和分泌物性状进行分类。睑缘形态分为肥厚、充血、角化和变形;睑板腺主体部形态分为缺失、白色节段、导管膨胀、萎缩、扭曲和分叉;睑板腺开口形态分为圆形、脂帽、脂塞和脂栓。依上述形态进行评分,运用Spearman相关分析研究睑缘形态与睑板腺形态的相关性。主要指标睑缘及睑板腺形态评分,睑缘及睑板腺形态学相关系数(r)。结果睑板腺开口形态与分泌物性状之间呈正相关(r=0.590,P=0.001),睑板腺白色节段与睑板腺开口形态呈正相关(r=0.439,P=0.015);睑板腺萎缩和分叉与睑板腺的分泌物性状呈负相关(r=-0.349,-0.374;P=0.048,0.042)。在睑缘形态中,睑缘角化的评分与睑缘形态总评分呈正相关,且相关关系最强(r=0.842,P=0.000);睑缘角化与睑板腺开口形态改变呈正相关(r=0.517,P=0.003)。在睑板腺形态中,睑板腺白色节段评分与睑板腺总评分呈正相关,且相关关系最强(r=0.535,P=0.002)。结论MGD患者睑缘形态与睑板腺形态部分存在相关关系。睑板腺白色节段作为睑板腺主体部的形态评估指标更为合理;睑缘角化作为睑缘的形态评估指标更为合理,且睑缘角化与睑板腺开口的形态改变相关。

摘要：目的探讨小梁消融术治疗开角型青光眼的效果及安全性。设计前瞻性非比较性病例系列。研究对象原发性开角型青光眼患者11例（12眼）、先天性青光眼1例（1眼）、发育性青光眼2例（2眼）。方法用小梁切开器（Trabectome，NeoMedixCorp．）在手术显微镜下1．7mm颞侧透明角膜切口，前房注入黏弹剂，在前房角镜辅助下消融小梁网120度。其中2例联合白内障超声乳化手术。术后随访3周一12个月。用或不用降眼压药物眼压≤21mmHg、眼压下降≥20％且无二次手术定义为手术成功。主要指标眼压、降眼压药物应用情况及术后并发症。结果随访3个月者为53．3％，1年为20．0％。所有15眼术前平均眼压（27．57±9．46）mmHg，用药数量（2．27±0．88）种。术后平均眼压（20．07±7．86）mmHg，平均下降17．3％，平均用药数量（1．15±1．04）种。7眼（46．7％）最后一次随访时手术成功。所有眼手柄撤出眼球变软时发生血液反流至前房的现象；术后1日10眼（67．7％）前房出血，3眼因出血视力下降（对数视力表〉2行），前房出血吸收时间（5．4±3．1）天，视力均恢复至术前。4眼（26．7％）房角镜检查显示在电消融切除区域内局部房角粘连。结论本小样本量的中国人短期随访研究结果显示，小梁消融术可为开角型青光眼患者提供一个安全有效的降低眼压方法。

摘要：目的 研究Thiel-Behnke角膜营养不良患者临床表现、活体共聚焦显微镜下影像学特征及其TGFBI基因突变.设计前瞻性研究.研究对象Thiel-Behnke角膜营养不良家系35名成员.方法 对该家系成员进行视力、裂隙灯显微镜、眼前节相干光断层扫描以及活体共聚焦显微镜检查;取外周静脉血制备血白细胞基因组DNA,PCR扩增TGFBI致病基因,分析患者基因序列变化情况.主要指标视力、裂隙灯显微镜检查、眼前节相干光断层扫描影像学观察、活体共聚焦显微镜检查,以及患者外周血基因序列突变分析. 结果 本家系4代35名家系成员中,10例患者表现为双眼角膜前弹力层及其附近可见弥漫性、灰白色混浊物沉积;病灶主要位于角膜中央区和角膜中周部的前弹力层,但浅基质层亦可见点状混浊病灶,呈线状或蜂窝状外观.眼前节相干光断层扫描显示患者角膜前弹力层及浅基质层出现连续、均匀一致的高反光沉积物,沉积物前缘(朝向上皮层)呈锯齿样;活体共聚焦显微镜在上皮层至浅基质层之间可见高反光、不规则、无定形物质沉积,病灶及周围组织未见炎性细胞浸润.外周血基因序列示该家系患者TG FBI基因第12外显子的第39密码子第2个碱基呈杂合子点突变G→A,导致精氨酸转变为谷氨酰胺取代(R555Q).结论 R555Q突变所致的Thiel-Behnke角膜营养不良活体共聚焦显微镜下影像学特征为角膜前弹力层高反光、不规则、蜂窝状、无定形物质沉积.

摘要：目的评估可视化角膜生物力学分析仪(Corvis ST)测量不同类型青光眼患者角膜的生物力学特征。设计前瞻性病例对照研究。研究对象分别选取正常角膜志愿者,原发性开角型青光眼患者(POAG)和原发性闭角型青光眼患者(PACG)各34例34眼。方法所有入选者均完成眼科系统性相关检查,并应用Corvis ST测量角膜生物力学特征。对比正常志愿者角膜与青光眼患者角膜生物力学特征的区别,分析最大压陷深度(DA)与年龄、眼球形态参数和眼压的相关性。主要指标角膜生物力学参数、眼压、中央角膜厚度(CCT)、角膜体积(CV)。结果 Corvis ST测得正常角膜生物力学参数与青光眼患者组相比,第一和第二压平速度较快,第二压平时间较长,最大压陷屈膝峰间距较大。正常角膜组、POAG和PACG组的DA分别为(1.07±0.10)、(0.97±0.14)和(0.98±0.12)mm(F=7.11,P=0.001),但POAG组和PACG组之间无明显差异。协方差分析调整年龄、眼压、CCT和CV后,三组间DA仍存在明显差异(F=40.989,P<0.001)。三组中DA与眼压均呈明显负相关性。结论 Corvis ST能有效测量正常角膜和不同类型青光眼患者角膜生物力学特征,且多数角膜生物力学参数在三组间存在显著性差异。青光眼患者组角膜受力后较正常角膜形变幅度小,但POAG与PACG组角膜形变幅度相近。DA与眼压呈明显负相关性。

摘要：目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序(target exonm sequencing,TES)、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标视力、眼底像、光学相干断层扫描图像(OCT)、眼底自发荧光(FAF)及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异(p.Y565*),一个剪接位点变异(c.820-1G>T),一个启动子区变异(c.-98C>G)和两个拷贝数异常(Exon1_2 del;Exon5_12 dup)。其中三种变异(p.Y565*,c.-98C>G,Exon5_12 dup)为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为(34.00±14.83)岁(范围8~53岁),视力正常,无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访,视力均稳定,眼底无变化。结论本研究拓展了CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。(眼科,2021,30:211-216)

摘要：目的研究基于眼底照相机外眼像在远程眼表疾病筛查中诊断的特异性、敏感性。设计诊断技术评价。研究对象9种眼表疾病中随机选择30例患者,每种疾病选出10例正常人外眼像作为对照组。方法对9种眼表疾病(结膜下出血、结膜炎、睑裂斑、翼状胬肉、角膜带状变性、角膜炎、角膜营养不良、角膜瘢痕、眼睑肿物)的远程筛查图像诊断标准进行测试。金标准选择门诊使用的裂隙灯照相机获得的外眼像。每种眼表病的40例受检者的两种照片分别由2位角膜病专科医师进行双盲诊断,采用Fisher精确概率法检验远程筛查图像诊断的特异性及敏感性。主要指标特异性及敏感性。结果结膜下出血、角膜带状变性、眼睑肿物眼底照相机外眼像诊断的敏感性及特异性均达100%(95%CI:92%-100%);翼状胬肉、角膜瘢痕、角膜炎的诊断敏感性分别为:93%、83%和83%,特异性均为100%。而睑裂斑、结膜炎、角膜营养不良的诊断敏感性分别为70%、60%和63%,特异性分别为100%、80%和100%。除陈旧性角膜炎敏感性100%(95%CI:92%-100%)外,其余角膜炎的远程诊断敏感性均低于80%。结论结膜下出血、角膜带状变性、眼睑肿物可通过眼底照相机外眼像为基础的远程筛查模式进行诊断;而睑裂斑、结膜炎、角膜营养不良、角膜炎的判定敏感性较差。

摘要：目的研究原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者的甲皱襞微循环情况。设计前瞻性比较性病例系列。研究对象POAG患者51例包括高眼压性青光眼(high tension glaucoma,HTG)34例、正常眼压性青光眼(normal tension glaucoma,NTG)17例;正常受试者70例(对照组)。方法用甲皱襞微循环检测仪(JH-1004显微镜)对受试者非主导手无名指行甲皱襞微循环检测。观察甲皱襞毛细血管出血情况,测量毛细血管密度、无血管区间距(两毛细血管近端平行距离),毛细血管动脉支及静脉支管径(管径最宽距离),计算无血管区>200μm、毛细血管扩张(动脉支管径>15μm或静脉支管径>20μm)存在的例数及评分。以血管扩张为例,0处、1处、2处、≥3处血管扩张分别评分为0、1、2、3。主要指标甲皱襞毛细血管密度,无血管区>200μm、毛细血管出血、毛细血管扩张存在例数及评分。结果 HTG组、NTG组和对照组甲皱襞毛细血管密度的中位数(四分位数间距)分别为9(9,10)、10(9,10)和10(9,10)(χ~2=4.123,P=0.127);出现无血管区>200μm者分别为20例(58.8%)、8例(47.1%)和27例(38.6%)(χ~2=3.894,P=0.143);出现毛细血管出血者分别为15例(44.1%)、6例(35.3%)和18例(25.7%)(χ~2=3.633,P=0.163);出现毛细血管扩张者分别为18例(52.9%)、7例(41.2%)和21例(30.0%)(χ~2=5.195,P=0.074),其中POAG组与对照组相比,χ~2=4.492,P=0.034。HTG组、NTG组和对照组无血管区评分的中位数(四分位数间距)分别为1(0,1.25)、0(0,1)和0(0,1)(χ~2=3.842,P=0.146);毛细血管出血评分的中位数(四分位数间距)分别为0(0,1)、0(0,1)和0(0,1)(χ~2=3.156,P=0.206);毛细血管扩张评分的中位数(四分位数间距)分别为1(0,2)、0(0,1)和0(0,1)(χ~2=8.125,P=0.017)。进一步行两组间比较,其中HTG组与对照组相比,差异存在统计学意义(Z=-2.904,P=0.004)。结论 POAG患者出现甲皱襞毛细血管异常扩张的情况较正常人明显增多,并且HTG患者出现甲皱襞毛细血管扩张的严重程度较正常人更重,提示POAG的发生可能和微循环异常相关;本研究显示的HTG和NTG患者甲皱襞微循环异常情况尚无显著差异,可能与NTG患者的样本量较少及甲皱襞微循环的检测指标局限有关。

摘要：目的探索我国农村地区40岁以上人群的近视性黄斑病变患病率,并基于人工少数类过采样法(Synthetic Minority Over-Sampling Technique,SMOTE)探索近视性黄斑病变患病的影响因素。设计横断面研究。研究对象2012-2013年邯郸眼病研究中年龄在40岁及以上的近视人群1177例。方法通过问卷调查获取受试者的基本人口学资料及吸烟、饮酒等行为资料;通过体格检查获取受试者的身高、体重、血糖、血压等信息;通过实验室检查(采集血样)获取受试者的血液指标信息;采用“糖尿病视网膜病变早期治疗(Early Treatment Diabetic Retinopathy,EDTRS)”视力表测量受试者的生活视力和最佳矫正视力;采用Kowa压平眼压计(Tokyo,日本)测量眼压;采用Topcon自动验光仪(KR8800)测量屈光度;采用A超(10 MHz)对眼轴等生物学参数进行测量;采用Canon眼底相机(CR-2)分别拍摄以视盘和黄斑为中心的眼底照片各一张;近视性黄斑病变的阅片诊断方法:基于近视人群(等效球镜小于-0.5 D),眼底出现以下任意症状即判断为近视性黄斑病变:弥漫性脉络膜视网膜萎缩、斑片状脉络膜视网膜萎缩、黄斑萎缩、漆裂纹、后极部出现近视性脉络膜新生血管,Fuchs斑归类于近视性脉络膜新生血管中。采用我国第六次人口普查数据对近视性黄斑病变的患病率按年龄性别进行标准化;采用SMOTE算法对近视性黄斑病变资料的均衡性进行处理;采用Logistic回归探索近视性黄斑病变的影响因素;采用ROC曲线评估影响因素的预测效能。主要指标近视性黄斑病变的粗患病率及年龄-性别标准化患病率。结果在5055例有清晰可读眼底照片的40岁以上农村地区受试者中,1177例患有近视,其中35例患有近视性黄斑病变。在近视人群中,近视性黄斑病变的粗患病率为2.97%,年龄-性别标准化的患病率为2.65%。单因素分析结果显示:年龄(t=10.910,P<0.001)、教育程度(χ^(2)=21.511,P<0.001)、婚姻状态(χ^(2)=62.488,P<0.001)、BMI(t=-6.400,P<0.001)、血糖(t=-4.199,P=0.014)、屈光度值(Z=-15.766,P<0.001)、眼压(Z=-7.384,P<0.001)以及最佳矫正视力(t=-24.384,P<0.001)在近视性黄斑病变组与对照组间有统计学差异。Logistic回归分析显示:年龄和屈光度是近视性黄斑病变的危险因素,眼压是近视性黄斑病变的保护因素,三者的OR值分别为1.056(95%CI:1.025,1.087),0.667(95%CI:0.603,0.738)和0.841(95%CI:0.762,0.928);ROC曲线分析结果显示,采用年龄、屈光度和眼压对近视性黄斑病变进行预测,曲线下面积可达0.936(95%CI:0.918,0.953)。结论在我国农村地区40岁以上近视人群中,年龄-性别标准化的近视性黄斑病变患病率为2.65%。年龄、屈光度和眼压是近视性黄斑病变的影响因素,年龄越大患病风险越大、眼压越低患病风险越大,近视度数越大患病风险越大。(眼科,2021,30:177-183)

摘要：目的分析45岁以上成年人前房容积(anterior chamber volume,ACV)的测量结果及其对原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)的筛查价值。设计横断面调查。研究对象“北京眼病研究”2006年受试者3251例。方法采用前节相干光断层扫描(AS-OCT)测量受试者的ACV及其它眼前节参数。按屈光状态及年龄分组分析数据。采用Spearman秩相关分析ACV与其它眼前节参数的相关性,采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)评价ACV及其它眼前节参数对PACG的筛查价值;采用Delong检验对多条ROC曲线进行比较。采用Logistic回归探索患PACG的影响因素。主要指标ACV值,ROC曲线下面积。结果45岁以上人群ACV平均值为(132.07±32.66)mm3。男性ACV(139.77±33.15 mm^(3))高于女性(126.15±31.00 mm^(3))。45~54岁、55~64岁、65~74岁以及≥75岁人群ACV值分别为(143.23±31.25)mm^(3)、(129.71±32.65)mm^(3)、(123.71±30.56)mm^(3)和(115.71±28.92)mm^(3)。近视、远视者ACV值分别为(149.86±37.34)mm^(3)、(113.39±26.84)mm^(3)。PACG患者ACV值为(79.15±13.63)mm^(3)。采用ACV前房深度、500μm前房角角度筛查PACG的ROC曲线下面积分别为0.938、0.937、0.938。约登指数提示ACV用于筛查PACG的截断值为114.90 mm^(3)。结论北京地区45岁以上人群ACV平均值为(132.07±32.66)mm^(3)。ACV随年龄增长而减小。近视者ACV较大。ACV筛查PACG的能力与指标前房深度及500μm前房角角度相当。当ACV低于115 mm^(3)时提示患PACG的风险较大。(眼科,2021,30:259-264)

摘要：目的了解先天性白内障患者的眼生物测量数据特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院2010-2018年小于18岁的先天性白内障患者117例。方法回顾患者的病历资料。所有患者均接受了A超、角膜曲率计检查或IOL-Master 500检查。分析不同年龄(1~24个月组、25~72个月组及73~216个月组)、性别、单双眼先天性白内障患者以及单眼先天性白内障患者的白内障眼和对侧眼的眼生物测量数据差异。主要指标眼轴长度、角膜曲率和角膜散光(K1-K2)。结果117例先天性白内障患者平均眼轴长度、角膜曲率和角膜散光分别为(21.92±1.76)mm、(43.78±1.81)D和(2.03±1.10)D。1~24个月组、25~72个月组及73~216个月组先天性白内障患者的眼轴长度分别为(20.59±1.31)mm、(22.00±1.70)mm和(22.60±1.65)mm(F=11.99,P<0.001)。不同年龄组患者的角膜曲率和角膜散光均无显著差异(F=0.330,P=0.720和F=0.625,P=0.537)。不同性别患者的眼轴长度和角膜曲率均无差异(t=-1.862,P=0.065和t=1.709,P=0.090)。单眼和双眼患者的眼轴长度和角膜曲率均无差异(t=1.272,P=0.206和t=-0.145,P=0.885)。单眼患者的白内障眼和对侧眼的眼轴长度和角膜曲率也无差异(t=-0.624,P=0.536和t=-0.201,P=0.842),但白内障眼的角膜散光更大(2.05±1.00D、1.38±0.83D,P<0.001)。结论先天性白内障可能阻碍了角膜散光的生理性降低。先天性白内障患者2岁前眼轴长度增长较快,2岁后眼轴长度增长缓慢,这为先天性白内障患者人工晶状体植入合适时机的选择提供了参考。(眼科,2021,30:36-41)