摘要：目的探讨E选择素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性。方法筛选健康对照人群500人（正常血压组）和高血压患者930例，提取血液白细胞基因组DNA后设计特定的引物，通过荧光定量聚合酶链反应确定E选择素基因的C602A和T1559C二个单核苷酸位点的多态性。结果正常血压组和高血压组的C602A基因型频率差异有统计学意义（P〈0．01）。CC、CA、AA基因型分别为26（5．2％）、20（4．O％）、454（90．8％）例和14（1．5％）、53（5．7％）、863（92．8％．）例。C等位基因频率之间的差异有统计学意义（P〈0．01）。C、A频率分别占7．2％、92．8％和4．4％、95．6％。男性正常血压组和高血压组的基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。CC、CA、AA基因型分别为14（4．7％）、11（3．7％）、272（91．6％）例和l0（1．7％）、34（5．8％）、545（92．5％）例。女性除CC＋CA外其他基因型频率差异均有统计学意义（均P〈0．01）。正常血压组和高血压组T1559C的Tr、TC、CC基因型频率分别为57（11．4％）、200（40．0％）、43（48．6％）例和66（7．1％）、354（38．1％）、510（54．8％）例；T、C频率分别占31．4％、68．6％和26．1％、73．9％，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。男性正常血压组和高血压组的TI＇、TC、CC频率分别为36（5．9％）、117（39．4％）、144（48．5％）和35（5．9％）、230（39．0％）、354（55．0％）；等位基因T、C的频率分别占31．4％、68．6％和26．1％、73．9％，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。女性的T1559C基因型和等位基因频率分布与血压无明显相关。结论C602A和T1559C多态性与原发性高血压之间存在着明显的相关性。性别分组后，C602A与男、女性均相关，T1559C仅与男性高血压患者相关。

摘要：目的通过研究不同人群中新发现的增殖抑制基因HSG基因多态性,揭示增殖抑制基因多态性与高血压的关系。方法2002年4月至2003年9月选取原发性高血压患者51例,男27例,女24例,平均年龄(57±8)岁;有高血压家族史的患者20例,女11例,男9例,平均年龄(38±22)。74名健康对照,男38例,女36例,平均年龄(54±8)岁。取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,PCR扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群相同片段的碱基组成及其特征。结果高血压组血清肌酐(CRE)和尿素氮(BUN)含量明显高于血压正常组,而高血压组和有高血压家族史组的收缩压和舒张压均明显高于血压正常组。HSG基因第12位内含子存在着3种突变(1q82139G/A、82153C/G、82273G/),其中后两种单核苷酸变异在高血压与健康人之间存在着明显差异,高血压家族史者与健康人比较也存在明显差异。不同人群中1q82139G/A无明显差异,且在人群中以CC基因型分布较为常见,G点删除更常见于有原发性高血压家族史的人群。结论肾功能的指标(CRE和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害的状态。HSG基因第12位内含子存在着3种突变1q82139G/A、82153C/G和82273G/,其中1q82139G/A可能是一种无义突变。

摘要：目的:通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因HRG-1基因多态性,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。方法:选取74例正常对照,其中男38例,女36例,平均年龄(54.15±7.77)岁。原发性高血压患者51例,其中男27例,女24例,平均年龄(57.25±7.97)岁;高血压家族患者20例,其中女11例,男9例,平均年龄(37.97±21.93)岁。取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的相同片段的碱基组成及其特征。结果:肌酐和尿素氮在高血压组明显高于正常血压组(F=17.25,2.99;P=0.000,0.060),而高血压组和高血压家族组的收缩压和舒张压均明显高于正常血压组(F=19.25,6.68;P=0.000,0.002)HRG-1基因第12位内含子的21位点(1q82153)的C-G单核苷酸变异在高血压组与正常人之间存在着明显的差别(P<0.05),高血压家族组与正常人也存在明显差别(P<0.01)。C/G等位基因在不同人群中存在着类似的差别。且在人群中以CC基因型分布较为常见(P<0.01)。结论:肾功能的指标(肌酐和尿素氮)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况。HRG-1基因第12位内含子的21位点,即1q82153的C-G单核苷酸变异及基因频率在中国汉族不同的人群中存在着明显的?

摘要：学位论文是对研究生专业学习和科研工作的全面总结,是研究生申请和授予学位的主要依据,因此提高学位论文质量是保证研究生教育质量的重要环节。从论文选题、实验设计、实验结果分析和论文撰写几个方面来论述如何完成一份高质量的毕业论文。

摘要：目的从受体角度,探讨人血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因表达与原发性高血压关系。方法收集2004年6月至2004年9月北京安贞医院心脏外科行冠状动脉旁路移植术患者术中剩余大隐静脉约2cm。经筛选,入选患者40例,分为高血压搭桥组23例,男性22例,女性1例,平均年龄(60.00±10.03)岁,和正常血压搭桥组17例,男性16例,女性1例,平均年龄(60.13±9.18)岁。用Trizol一步法提取组织和细胞总RNA。应用Blast程序及PrimerPremier5.0软件,设计AT1R引物,半定量PCR扩增反应,观察2组患者血管紧张素受体的表达情况。结果正常血压搭桥组和高血压搭桥组除血压外(P<0.01),其他指标的差异没有统计学意义。AT1R在平滑肌细胞和血管组织都存在表达,高血压搭桥组AT1R表达水平略高于正常血压搭桥组(P<0.05)。结论平滑肌细胞在基础状态下也存在AT1R的表达;高血压冠心病患者和正常血压冠心病患者之间,平滑肌细胞或血管组织,都存在AT1R表达差别。

摘要：目的:线粒体融合基因2(Mfn2)是一个与原发性高血压(EH)易感性相关的基因。本研究的目的是探讨该基因上游未编码区的单核苷酸位点变异与EH的相关性。方法:筛选健康正常血压(NT组)者342人和EH组患者366例。进行常规体检和血压、血脂及血糖等检查。提取静脉血DNA,设计引物进行PCR扩增后,进行测序。然后计算相关变异位点的等位基因和基因型在二组人群中分布的频率,并进一步分析其与EH的相关性。结果:SNPdb数据库检索表明A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点。该位点在NT组和EH组中基因型频率和基因频率均存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为290(79.3%)/245(71.5%)、8(2.2%)/9(2.7%)、68(18.5%)/88(25.8%),A、G分别为588(80.1%)/499(73.0%)、144(19.7%)/185(27.0%)。进一步按性别分组后显示:在男性NT组和EH组中基因型频率和基因频率也存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为157(79.3%)/143(73.2%)、4(1.9%)/3(1.7%)、40(20.0%)/49(25.1%),A、G分别为588(80.1%)/499(73.0%)、144(19.7%)/185(27.0%)。在女性NT组和EH组中基因型频率和基因频率不存在着明显的差别(P>0.05)。在经过年龄和性别调整后进行相关性分析发现A-35G、体质指数、身高和体重与EH发病明显相关。结论:A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点,基因频率和基因型频率在EH和男性EH组中明显高于正常对照组。相关性分析表明该变异也与EH的发病存在明显相关。因此,A-35G可能是EH发病的独立危险因素。