摘要：目的根据腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)基因突变相关靶点,设计针对该疾病基因突变检测的特定panel,总结该panel的检测结果,并对89例基因检测数据分析。方法根据文献对ACC发生发展相关基因进行频率统计和意义分析,结合目前临床已应用的其他肿瘤常见靶向药热点基因,设计30个相关基因检测。本研究共完成89例临床样本检测,包括47例595个基因panel检测,42例ACC30个特定基因panel检测,对样本进行突变数据统计和总结。结果常见突变MYB-NFIB基因融合率38.2%(34/89),同时包含1例MYB基因单核苷酸突变、2例插入缺失突变、3例ALK-NIFB基因融合突变。NOTCH1突变率为9.0%(8/89),NOTCH2突变率为4.5%(4/89)。ACC肿瘤突变负荷均值为1.6 mutations/Mb,MYB-NFIB基因的突变丰度均值为15%。结论MYB-NFIB融合突变是腺样囊性癌最常见的分子事件,panel涵盖了ACC主要突变位点,常见突变位点频率与文献报道相近,可为临床研究及疾病诊疗提供更经济高效的检测方式。

摘要：耳聋是最常见的感觉功能障碍,遗传性因素是导致感音神经性聋的最主要因素。近年来,利用基因编辑技术构建遗传性聋动物模型已成为研究耳聋基因的重要手段。由于小鼠基因信息相对明确,遗传学及解剖学与人类相近,繁殖能力快等优点逐渐成为遗传性聋模型的首选,但小鼠各品系间听力学特点不同,选择合适的小鼠可以有效降低品系对实验结果产生的影响。基因编辑后小鼠听力表型多样,并非全部可出现遗传性听力损失,实验设计时需考虑周全。本文主要对构建遗传性聋小鼠模型时,常用的不同品系小鼠听力学特点进行归纳,C57小鼠是常用的实验模型,但其听力稳定性较差;CBA小鼠听力稳定性较好,是研究遗传性聋较为合适的候选。

摘要：目的分析配戴软性角膜接触镜、透气性硬性角膜接触镜(rigidgas-permeablecontactlens,RGP)患者波前像差及角膜地形图在配戴前后的变化,探讨角膜接触镜对人眼屈光系统成像质量的影响。设计前瞻性随机对照临床研究。研究对象近视眼患者41例(80眼)。方法软镜组20例(40眼)配戴软性角膜接触镜,RGP组21例(40眼)配戴RGP镜片,患者治疗前后作角膜地形图及波前像差检查,随访观察12个月。主要指标观察配戴接触镜治疗前后角膜地形图及波前像差的变化。结果软镜组患者治疗后角膜表面规则指数(surfaceregularityindex,SRI)及角膜表面非对称指数(surfaceasymme-tryindex,SAI)有所增加,而RGP组SRI及SAI轻度下降;戴镜条件下,两组的整体波前像差(软镜组:0.58;RGP组:0.91)均低于治疗前裸眼的整体波前像差(软镜组:0.71;RGP组:1.21);配戴后裸眼条件下,RGP组整体像差低于治疗前,且以低阶像差下降为主,而软镜组整体像差高于治疗前,各阶像差呈均匀上升趋势。结论良好配适状态下的角膜接触镜均可使像差减小,使患者获得优质的光学矫正。

摘要：目的制作颞骨矢状位数字化火棉胶薄层断层数据集,CT片与HE染色照片进行对照观察,为临床影像学诊断及手术入路设计提供参考。方法用2例尸头标本进行螺旋CT扫描后制作侧颅底区标本,火棉胶包埋后,用大型轮式切片机沿矢状位切片,厚度100μm,每切一片均采用SonyF-717数码照相机(500万像素)摄影并保存在计算机。选取代表性层面的切片进行HE染色。将断层数码照片与HE染色照片和CT片进行对照观察,对代表性层面结构特点进行描述,包括鼓窦入口层面、面神经锥曲层面、前庭窗层面、蜗窗层面、内耳道底层面。结果获取颞骨完整矢状位数字化薄层断层数据集2套。火棉胶断层照片与CT图像有良好的对应关系,连续观察可以对结构毗邻关系深入理解。火棉胶组织学断层切片为影像学断层片结构的识别提供重要参考。矢状位可以较好显示面神经垂直段行程以及面神经锥曲段与水平半规管之间的关系,对锤砧关节、前庭导水管、颈静脉窝、颈内动脉、内耳道内神经等的显示有优势。结论矢状位组织切片与CT对照研究有助于颢骨三维立体结构和中耳乳突手术入路的理解,HE染色照片可以帮助火棉胶断层图像结构的准确识别,二者结合可以指导CT读片,为影像诊断和手术定位提供有价值的参考。

摘要：目的研究视网膜分支静脉阻塞（BRVO）患者视网膜微血管改变的特点。设计病例对照研究。研究对象河北省邯郸市眼科医院连续的BRVO患者58例,对照组为＂邯郸眼病研究＂中按匹配原则抽取的非BRVO者200例。方法对被研究者的眼底彩色照片定性判读视网膜微血管局部改变;利用计算机辅助软件（IVAN software,Australia）定量测量视网膜微血管管径,比较两组间的差异。主要指标视网膜微血管局部改变包括局部视网膜动脉缩窄（FAN）、视网膜动静脉交叉压迫征（AVN）和动脉反光增强（OPAC）。定量测量指标为视网膜中央动脉直径（CRAE）、视网膜中央静脉直径（CRVE）和视网膜动静脉比值（AVR）。结果CRAE、CRVE、AVR在BRVO组和非BRVO组分别为（136.0±20.7）μm Vs.（152.0±19.3）μm（P=0.000）;（207.2±23.1）μm Vs.（235.3±29.7）μm（P=0.000）;（0.66±0.13）Vs.（0.65±0.06）（P=0.019）。经多因素校正后视网膜血管局部改变FAN、AVN和OPAC在两组间比较的相对危险度分别为5.65（95%CI=1.77-18.03）、3.42（95%CI=1.48-7.89）和3.44（95%CI=1.44-8.24）（P均〈0.05）。结论视网膜动、静脉直径在BRVO者比非BRVO者均变窄,视网膜血管的局部改变在BRVO者比非BRVO者显著,因此视网膜血管的定量、定性分析可作为BRVO的观察指标。

摘要：人工耳蜗使越来越多的重度和极重度听力损失患者听到声音，为他们提供了一种听觉言语康复的有效手段。随着相关技术不断完善和临床经验积累，不仅在材料、电极设计等相关领域研究取得了很大进展，其临床应用范围也有许多变化，如适应证更加合理、手术技巧日趋成熟、评估技术更为准确等。在重获听觉感知后，人们追求获得的声音质量能够更加清晰自然，更趋近于母语交流效果，因此学者们围绕这个问题展开更加深入的研究。

摘要：目的　研究非甾体类抗炎药物———人工合成白细胞介素 1受体阻断剂CK 17对体外培养的兔Tenon囊成纤维细胞(rabbitTenon’scapsulefibroblast,RTCF)增生及细胞分泌功能的抑制作用。对CK 17在青光眼滤过术后抗瘢痕增生方面应用的可行性进行探讨。设计　体外、对照干预实验研究。研究对象　体外培养的兔RTCF。方法　用细胞计数的方法检测RTCF增生的情况;用胶原检测试剂盒检测RTCF培养基中分泌的总胶原的含量。主要指标　成纤维细胞记数,RTCF培养基中总胶原含量。结果　(1)CK 17对RTCF的抑制呈浓度和时间依赖性;(2 )CK 17对RTCF胶原分泌的抑制呈浓度和时间依赖性;(3)CK 17在实验浓度下对RTCF无细胞毒性。结论　CK 17能够抑制体外培养的兔成纤维细胞增生及细胞总胶原的分泌。

摘要：目的评价盐酸奈必洛尔片治疗轻、中度原发性高血压的有效性和安全性,同时评价奈必洛尔的降压平稳性。方法用多中心、随机、双盲、阳性药物平行对照设计。经过2周安慰剂导入期,入选315例轻中度高血压受试者,随机分为盐酸奈必洛尔片5 mg.d-1组(试验组)和富马酸比索洛尔片5 mg.d-1组(对照组)。47例受试者进入开放动态血压研究,服用盐酸奈必洛尔片5 mg.d-1,用药前和用药12周后分别行24 h动态血压监测,计算用药前后24 h收缩压和舒张压的谷峰比值。结果治疗12周后,2组受试者的平均坐位舒张压及收缩压较基线有显著下降,2组降压有效率分别为73.4%和69.7%(P>0.05)。动态血压监测治疗后24 h平均收缩压/舒张压、白天及夜间平均收缩压/舒张压与治疗前比较均显著降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论盐酸奈必洛尔能显著降低舒张压和收缩压,其降压作用持续、平稳,其安全性和耐受性良好。

摘要：目的探讨胰岛素强化治疗后早期糖尿病视网膜病变（DR）患者对比敏感度与眩光敏感度的变化。方法前瞻性系列病例研究。纳入进行胰岛素强化治疗的糖尿病视网膜病变患者54例（108眼），利用Takagi CGT-1000自动GS检查仪对所有患者的对比敏感度和眩光敏感度进行6个月随访．随访时间点分别为强化治疗前和强化治疗后3个月、6个月。采用重复设计的方差分析和LSD法两两比较分析治疗前后对比敏感度和眩光敏感度变化。结果强化治疗后3个月对比敏感度在6．3°、2．5°、1．6°、1．0°高于治疗前，差异有统计学意义（t=2．521、3．298、2．808、3．275，P均〈0．05）；治疗后6个月，对比敏感度在2．5。和1．0。高于治疗前，差异有统计学意义（t=2．096、2．059，P均〈0．05）。治疗后6个月较治疗后3个月各频段差异并无明显统计学意义。强化治疗后3个月和6个月，眩光敏感度各频率段较治疗前均有升高，但是差异均无统计学意义（F值分布于1．092-3．046，P值均〉0．05）。结论胰岛素强化治疗短期内能一定程度改善视功能，延缓早期糖尿病视网膜病变患者视功能损害的进展。

摘要：为探讨双重PCR方法 (DPCR)检测痰标本中军团菌DNA在早期诊断军团菌肺炎方面的意义 ,采用DPCR方法对军团菌肺炎组、临床疑似军团菌肺炎组、普通肺炎组和肺结核组 4组患者留取的痰标本进行检测。DPCR过程采用根据军团菌 1 6SrRNA基因和mip基因设计的 2对引物 ,同时扩增军团菌 3 86bp 1 6SrRNA基因片段和 2 0 6bpmip基因片段。结果 :军团菌肺炎组的DPCR阳性检出率为 1 0 0 % ,明显高于其他 3组 (分别为 1 7.2 4%、0、0 ,P均 <0 .0 1 )。模拟痰标本DPCR的最低检出限为 1× 1 0 3 cfu/mL。初步研究表明 ,DPCR方法检测痰标本中的军团菌DNA具有较好的敏感性、特异性和稳定性 。